Universiteit van Amsterdam
Strenge screening onnodig voor meeste kinderen met risico op tumor
Promotie Geneeskunde
woensdag 22 april, 14.00 uur
Kinderen met het Beckwith-Wiedemann Syndroom (BWS) hebben een sterk verhoogd risico op tumoren. Zij worden daarom vanaf hun geboorte tot hun achtste jaar regelmatig gescreend. Sommige BWS-patiënten hebben een afwijking op het chromosoom 11p15, dat altijd is overgeërfd via de moeder; anderen krijgen beide kopieën van dit gebied van chromosoom 11 via hun vader. Blijkbaar wordt het tot expressie komen van BWS-genen bepaald door imprinting (het proces waardoor een bepaald allel (uitvoering) van een gen alleen actief is, wanneer het van één specifieke ouder afkomstig is). Jet Bliek onderzocht methyleringsverschillen in twee geïmprinte regio's op chromosoom 11p15, die de basis kunnen vormen voor een diagnostische test voor BWS en een aantal verwante syndromen. Methylering kan genen selectief aanzetten en uitschakelen. Meer dan de helft van de BWS-patiënten heeft een methyleringsafwijking met een laag tumorrisico. Volgens Bliek is de strenge screening voor hen niet nodig. Bij patiënten met een verhoogd tumorrisico geeft de methyleringsafwijking informatie over het type tumor dat zich kan ontwikkelen.
Mw. H.J. Bliek: Aberrant genomic imprinting in chromosome 11p15-associated congenital growth disorders: consequences for DNA-diagnostics. Promotoren zijn dhr. prof. dr. N.J. Leschot en dhr. prof. dr. A. Westerveld.
Locatie: Aula van de UvA, Singel 411, Amsterdam.