UMC Groningen
Spontane genezing van erfelijke huidziekte EB geen zeldzaamheid
20 april 2009 Spontane genezing van de erfelijke huidziekte
epidermolysis bullosa (EB) komt veel vaker voor dan tot nu toe werd
aangenomen. Dit blijkt uit onderzoek van dermatologen van het
Universitair Medisch Centrum Groningen onder leiding van prof. dr.
Marcel Jonkman. Zij publiceren hierover deze week in The New England
Journal of Medicine.
Voor patiënten met EB kunnen de meest alledaagse handelingen zeer
pijnlijke blaren opleveren door een erfelijk tekort van de hechting
van de huidlagen. Kinderen met deze ziekte worden ook wel
vlinderkinderen genoemd, aangezien hun huid zo teer is als
vlindervleugels. De onderzoekers vonden bij 7 van 20 patiënten (35%)
met EB meerdere plekken op de huid die spontane genezing vertoonden.
De plekken zijn te herkennen aan de egale pigmentatie en het ontbreken
van blaren.
Oorzaak spontane genezing
Het verschijnsel van spontane genezing, revertant mozaïcisme genoemd,
werd door dezelfde Groningse onderzoeksgroep voor het eerst in 1997
beschreven. De oorzaak hiervan is een spontane terugmutatie in het
overgeërfde ziektegen in de huidcellen. Uit hun onderzoek blijkt nu
dat dit soort terugmutaties veel vaker voorkomen, en zelfs op
verschillende plekken op de huid van een EB-patiënt kunnen ontstaan.
Iedere plek blijkt door een andere terugmutatie te worden gerepareerd.
Huidtransplantatie
De onderzoekslijn in het UMCG is erop gericht om bij EB-patienten
gebruik te maken van hun eigen gezonde huidcellen om daarmee de
aangedane huid te genezen. Deze behandeling van de erfelijke ziekte EB
wordt revertante celtherapie genoemd. Bij revertante celtherapie
worden gezonde huidcellen in het laboratorium gestimuleerd om uit te
groeien tot een nieuw vel, om vervolgens te worden getransplanteerd
ter vervanging van de zieke huid. Het hoge percentage van revertant
mozaïcisme betekent dat meer patiënten baat kunnen hebben bij deze
nieuwe behandeling. Het UMCG onderzoekt het effect van deze
behandeling in samenwerking met een onderzoeksgroep in Madrid. De
voorbereidingen voor huidtransplantatie in het UMCG zijn in volle
gang.
Contactpersoon: Voor meer informatie kunt u contact opnemen met
persvoorlichting van het UMCG, bereikbaar op telefoonnummer (050) 361
22 00
Terug