Erasmus MC
---
Nieuwe erfelijke risicofactoren voor plotse hartdood
Onderzoekers van het Erasmus MC en de Inspectie voor de
Gezondheidszorg hebben in samenwerking met Amerikaanse onderzoekers
een tiental nieuwe genetische risicofactoren ontdekt voor
repolarisatiestoornissen van het hart. In vijf gevallen ging het om
een tot op heden onbekend gen.
De bevindingen zijn inmiddels onafhankelijk bevestigd in Duitsland en
in een ander Amerikaans onderzoek. Alle studies verschenen onlangs
gelijktijdig in het toonaangevende wetenschappelijke tijdschrift
Nature Genetics.
Pompfunctie
Repolarisatie is de fase van de pompfunctie van het hart waarin het
hart na samentrekking terugkeert in normale toestand.
Repolarisatiestoornissen vergroten de kans op plotse hartdood, zoals
reeds eerder door de onderzoekers in Rotterdam werd vastgesteld. Deze
stoornissen zijn op een electrocardiogram (ECG) te herkennen. Plotse
hartdood vormt een belangrijke doodsoorzaak in de Westerse wereld.
Bovendien is van een aantal geneesmiddelen bekend dat deze het risico
verder verhogen. Een aantal van deze geneesmiddelen is daarom
wereldwijd uit de handel genomen.
Vergeleken
De bevindingen waren het resultaat van geanonimiseerde pooling van de
resultaten van een uitgebreide genetische analyse betreffende 13.000
personen uit drie grote bevolkingsonderzoeken in Rotterdam (het
ERGO-onderzoek), Boston (Framingham Heart Study) en Seattle
(Cardiovascular Health Study). Hierbij werd van elk individu het
genetisch materiaal op 500.000 plekken geanalyseerd en vergeleken.
Fataal
De resultaten zijn niet alleen belangrijk omdat ze meer inzicht geven
in deze vaak fataal verlopende hartaandoening. Er zijn ook
aanwijzingen dat deze genetische factoren de kans vergroten op
repolarisatiestoornissen van het hart door bepaalde geneesmiddelen.
Deze mogelijkheid wordt thans nader onderzocht.
Publicatiedatum: 25 maart 2009