Academisch Medisch Centrum Universiteit van Amsterdam
24/3
Promotie
Riekelt Houtkooper: 'Cardiolipin metabolism in Barth syndrome'. Promotor is prof.dr. R.J.A. Wanders, hoogleraar Klinische enzymologie van stofwisselingsziekten. Co-promotor is dr. F.M. Vaz.
Houtkooper ontwikkelde een nieuwe, gevoelige methode om het Barth-syndroom te diagnosticeren, een ziekte die gekenmerkt wordt door afwijkingen in de mitochondriën. Met deze test spoorde de promovendus een onbekende patiënt met deze zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte op. Diens symptomen wijken af van wat gebruikelijk is: in tegenstelling tot de bekende patiënten had hij geen vergroot hart, nauwelijks afwijkingen aan zijn spieren, en was hij niet extra gevoelig voor infecties. Wel was hij verstandelijk gehandicapt. De vondst doet vermoeden dat er meer mensen met de aandoening rondlopen zonder juiste diagnose. Onderzoek aan
gistcellen bracht de onderzoeker op het spoor van een aantal eiwitten die extra actief zijn als er een fout in het tafazzine-gen zit, zoals bij patiënten met Barth-syndroom. Die eiwitten zijn mogelijk een aangrijpingspunt voor het ontwikkelen van medicijnen.
Tijd: 14.00 uur
Academisch Medisch Centrum Universiteit van Amsterdam