Embargo tot donderdagochtend 12 maart 06 uur
Amsterdam, 11 maart 2009
Onverklaarde hartdood: ontdekking genetische afwijking maakt preventieve behandeling mogelijk
Onderzoekers onder leiding van Arthur Wilde, hoogleraar Cardiologie in het AMC, hebben een genetische afwijking ontdekt die een erfelijke vorm van plotse hartdood op jonge leeftijd veroorzaakt. In families met de aandoening sterft een kwart van de familieleden voor het 50e levensjaar - vaak zelfs voor het 40e - aan tot nu toe onverklaarde hartritmestoornissen. Identificatie van het verantwoordelijke stukje DNA maakt preventieve behandeling mogelijk van familieleden met een hoog risico op een hartstilstand. Dit gebeurt door middel van het implanteren van een inwendige defibrillator (ICD). De resultaten van het onderzoek worden morgen online gepubliceerd in het American Journal of Human Genetics.
Voor het eerst kan via een genetische bepaling met zekerheid worden vastgesteld of iemand lijdt aan Familiair Idiopathisch Ventrikel Fibrilleren, een onverklaarde, levensbedreigende hartritmestoornis. Een DNA-fragment op chromosoom 7q36 blijkt een marker voor deze erfelijke ziekte.
Veel patiënten overlijden daaraan op jonge leeftijd en zonder waarschuwing vooraf - ze lijken kerngezond en ook bij medisch onderzoek worden geen klinische afwijkingen gevonden. Dat laatste bemoeilijkte het zoeken naar een oorzaak. Dat die nu toch is gevonden, is te danken aan intensief genetisch en genealogisch speurwerk. Een cruciale rol daarbij speelden drie families met de ziekte, allemaal oorspronkelijk afkomstig uit de buurt van Gouda en Woerden. Via stamboomonderzoek achterhaalde men een gemeenschappelijke 18e eeuwse voorvader, tevens de stamvader van het afwijkende DNA. In totaal waren circa 300 mensen uit tien families bij de studie betrokken.
De ontdekking van de nieuwe genetische marker maakt het mogelijk om de kans op toekomstige hartritmestoornissen te bepalen voor individuele leden van de betreffende families. Mensen met een hoog risico kunnen preventief worden behandeld met een ICD, de overigen gerustgesteld.
Bij ventrikelfibrilleren trekken de spiervezels van de hartkamers zich zo snel en ongecoördineerd samen dat het hart niet pompt. Zonder ingrijpen ontstaat binnen enkele minuten ernstig zuurstofgebrek in de hersenen. Het toedienen van een elektrische schok aan het hart (defibrillatie) kan het ventrikelfibrilleren opheffen. Een ICD geeft bij deze levensbedreigende hartritmestoornissen automatisch zo'n schok af.
De genetische fout die nu is gevonden op chromosoom 7 is erfelijk; ouders die drager zijn hebben een kans van 50 procent om de afwijking aan hun kinderen door te geven. Waarom die leidt tot ventrikelfibrilleren is nog niet bekend.
Bij de studie waren onderzoekers betrokken van drie Nederlandse UMCs (het AMC, het UMC Utrecht en het LUMC) en drie Franse onderzoeksinstellingen.
Noot voor de redactie (
Academisch Medisch Centrum Universiteit van Amsterdam
Academisch Medisch Centrum Universiteit van Amsterdam