Universiteit van Amsterdam
Een beter begrip van peroxisomale stofwisselingsziekten
Promotie Geneeskunde
woensdag 18 februari, 12.00 uur
Peroxisomen zijn onderdelen van de cel die voorkomen in vrijwel alle eukaryote cellen. Eukaryote cellen zijn cellen met een celkern waarin het DNA is verpakt. Afwijkingen in deze celorganellen kunnen leiden tot Humane Peroxisomale Ziekten (HPZ), erfelijke stofwisselingsziekten als gevolg van een defect in de peroxisomen. De genetische en biochemische basis daarvan is bekend, maar het ontstaan en verloop ervan is grotendeels onbekend. Pedro Teixera Brites karakteriseert de genetische achtergronden van HPZ. Hij gebruikte muizen om meer inzicht te krijgen in de pathologie van deze groep van ziekten. Daarbij had Texeira Brites vooral aandacht voor plasmalogeen biosynthese. Plasmalogenen behoren tot een speciale groep van glycero-fosfolipiden en spelen waarschijnlijk een rol bij verschillende processen in het lichaam, waaronder de fluïditeit van biologische membranen, signaaltransductie en bescherming tegen oxidatieve stress.
Dhr. P.M. Teixeira Brites: The Mouse as a Model to Understand Peroxisomal Disorders. Promotor is dhr. prof. dr. R.J.A. Wanders.
Locatie: Agnietenkapel, Oudezijds Voorburgwal 231, Amsterdam.