UMC Utrecht
100 jaar stofwisselingsziekten: open dag
De afdeling Metabole en Endocriene Ziekten van het Wilhelmina
Kinderziekenhuis, onderdeel van het UMC Utrecht stelt, in het kader
van het congres "100 jaar stofwisselingsziekten" van 21-22 november
2008, haar laboratorium op 22 november open voor (ouders van)
patiënten met een stofwisselingsziekte. Het is de eerste keer dat
patiënten en hun ouders op deze manier achter de schermen kunnen
kijken.
Voor het opsporen van erfelijke stofwisselingsziekten wordt nog steeds
onderzoek gedaan in urine en in bloed. Het laboratorium Metabole en
Endocriene Ziekten beschikt over de nieuwste technieken en apparatuur
en zet deze dagelijks in voor de patiëntenzorg en wetenschappelijk
onderzoek. Het laboratorium besteedt naast innovatie ook veel aandacht
aan patiëntvriendelijkheid. Zo hoeft de patiënt voor een aantal
onderzoeken nog maar enkele druppels bloed af te staan (bloedspot).
Vooral voor kinderen is dit een grote vooruitgang. Daarmee is tevens
onderzoek naar sommige ziekten laagdrempeliger geworden, wat de
kwaliteit van de zorg ten goede is gekomen.
Er bestaan veel vragen bij mensen die te maken krijgen met een
stofwisselingsziekte: Wat gebeurt er bij een positieve
hielprikscreening? Wat gebeurt er met de urine en het bloed van mijn
zoon/dochter als dit wordt ingezonden voor stofwisselingsonderzoek?
Hoe wordt een diagnose gesteld? Hoe wordt behandeling gecontroleerd?
Op deze en andere vragen zullen de bezoekers antwoord krijgen tijdens
een open dag in het UMC Utrecht op zaterdag 22 november. Aan de hand
van twee voorbeelden {phenylketonurie en de ziekte van Hurler (MPS1)}
wordt het belang van de bloedspotmethode gedemonstreerd en worden de
nieuwste technieken uitgelegd door medewerkers van het laboratorium.
Daarnaast kunnen de bezoekers zelf oefenen met het uitvoeren van een
aantal proeven. Een unieke ervaring!
100 jaar stofwisselingsziekten
Honderd jaar geleden dachten mensen dat in het lichaam vier vochten of
vloeistoffen met elkaar waren vermengd: bloed, slijm, gele gal en
zwarte gal. Als er een storing optrad in het mengsel werd men ziek. De
chirurgijn opende dan een ader in arm of been en tapte een hoeveelheid
bloed af. Mét dat bloed verdwenen de bedorven vochten uit het lichaam.
Later is men in de verschillende lichaamsvloeistoffen onderzoek gaan
doen. Naast het ruiken en proeven van urine kon men een aantal stoffen
echt meten.
De "ontdekker" van de eerste stofwisselingsziekte, Archibald Garrod,
is honderd jaar gelden ook zo begonnen. Hij was gefascineerd door de
urine van bepaalde patiënten, die van kleur veranderde.
Meer informatie
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met Linda Minnen,
communicatieadviseur van het UMC Utrecht.
Email: press@umcutrecht.nl
Telefoon: 088-7558580
dinsdag 18 november 2008