Aanbod van genetische testen vóór de zwangerschap afhankelijk van etniciteit
* Startdatum02-10-2008
*
* Tijd15:45
*
* LocatieAula
*
* TitelPreconceptional Carrier Couple Screening for Cystic fibrosis and Hemoglobinopathies. An ancestry-based offer in a multi-ethnic society
*
* PlaatsAula
*
* SprekerP. Lakeman
*
* Promotorprof.dr. M.C. Cornel prof.dr. L.P. ten Kate
*
* OnderdeelVU medisch centrum
*
* WetenschapsgebiedMedisch
*
* EvenementtypePromotie
*
Aanstaande ouders kunnen zelf gezond zijn, maar wel drager van een ernstige erfelijke aandoening zonder dat ze dit zelf weten. Als beide ouders drager zijn van dezelfde aandoening, hebben ze bij elke zwangerschap een kans van 25% dat het kind de aandoening krijgt. Cystic Fibrosis (CF) (taaislijmziekte) is zo'n aandoening die vooral voorkomt bij West-Europeanen. Maar ook vormen van ernstige erfelijke bloedarmoede, zoals sikkelcelanemie, dat frequent voorkomt bij oorspronkelijk Afrikaanse mensen en bèta-thalassemie, waarvan mensen uit Middellandse Zee landen vaker drager zijn. In Nederland krijgen paren met kinderwens niet standaard een genetische dragerschaptest aangeboden voor de zwangerschap. Toch zou dit zeer wenselijk zijn omdat de ouders dan de consequenties van hun keuze kunnen overzien.
In een screeningstudie bood Phillis Lakeman paren met kinderwens vóór de zwangerschap dragerschaptesten aan. Deelnemende paren vulden een beslismodel in met vragen over hun oorspronkelijke afkomst. Zo werd bepaald of zij een dragerschaptest voor CF en/of erfelijke bloedarmoede (sikkelcelziekte en thalassemie) kregen. 3% liet zich binnen een paar maanden testen. Uit vragenlijsten bleek dat een grote meerderheid voorstander was van dergelijke testen voor de zwangerschap. Paren die afzagen van de test vonden vaak dat deelname aan de studie hen op dat moment teveel tijd en moeite kostte. Testdeelnemers, inclusief de gevonden dragers, waren tevreden, hadden geen spijt en waren niet angstig geworden van de uitslag. Aanstaande ouders bleken lastig te werven omdat zij zich nergens spontaan melden met hun kinderwens. Aanbevolen wordt om in een proeffase de dragerschaptesten op grotere schaal aan te bieden, afhankelijk van etniciteit. Bijvoorbeeld via verloskundigen of in de geplande toekomstige centra voor preconceptie-advies.
Vrije Universiteit Amsterdam