persbericht
Amsterdam, 30 september
2008/089/JS
Aanbieden van genetische testen vóór de zwangerschap op basis van etniciteit
Aanstaande ouders kunnen zonder het te weten drager zijn van ernstige erfelijke aandoeningen. Het gaat hierbij om ziektes als bijvoorbeeld taaislijmziekte en erfelijke bloedarmoede. Aandoeningen die in Nederland, afhankelijk van etniciteit, relatief veel voorkomen. Het testen vóór de zwangerschap op dragerschap van deze erfelijke aandoeningen zou op grote schaal aangeboden moeten worden. Ook de Gezondheidsraad adviseerde recentelijk de mogelijkheden en wenselijkheid van deze screening te onderzoeken. Klinisch geneticus in opleiding Phillis Lakeman deed onderzoek hiernaar en promoveert 2 oktober bij VU medisch centrum.
Taaislijmziekte, ofwel cystic fibrosis (CF), is een aandoening die in ons land vooral voorkomt bij Nederlanders, maar ook bij Turken en Marokkanen. Aanstaande ouders kunnen zonder dat het in de familie voorkomt drager zijn van CF. Als zij beiden drager zijn, hebben ze bij elke zwangerschap een kans van 25% op een ziek kind. Dit geldt ook voor ernstige erfelijke bloedarmoede, zoals sikkelcelziekte en thalassemie. Afrikanen, Surinamers en Antillianen hebben een verhoogde kans op sikkelcelziekte. Terwijl mensen uit het Middellandse Zeegebied en Azië vaker drager zijn van thalassemie.
In Nederland worden de testen om te bepalen of ouders drager zijn van deze ziekten, niet standaard aangeboden vóór de zwangerschap. Terwijl ´risico´ paren met een kinderwens, wanneer zij vooraf weten of zij drager zijn, meer tijd en meer keuzes ten aanzien van het krijgen van kinderen hebben dan bijvoorbeeld tijdens de zwangerschap. Zo kunnen zij niet alleen kiezen voor een vlokkentest (en eventueel abortus bij een aangedaan kind) of het risico accepteren, maar ook voor afzien van het krijgen van (meer) kinderen, voor adoptie, gebruik maken van donorzaad of eicel, of voor pre-implantatie genetische diagnostiek.
Promovenda Phillis Lakeman bood paren met kinderwens vóór de zwangerschap een test aan. Zij liet hen eerst een aantal vragen over hun oorspronkelijke etnische afkomst invullen. Aan de hand daarvan werd bepaald of zij een dragerschaptest voor CF en/of erfelijke bloedarmoede (sikkelcelziekte en thalassemie) kregen.
Zo bleek dat een grote meerderheid van de paren met een kinderwens voorstander was van dergelijke dragerschaptesten voor de zwangerschap. Ook de gevonden dragers waren tevreden, hadden geen spijt en waren niet angstig geworden van de uitslag. Mensen voelden zich niet gediscrimineerd. Paren die afzagen van deelname gaven aan dat het onderzoek hen op dit moment te veel tijd en moeite kostte. De meerderheid van hen stond wel positief tegenover deelname als deze testen in de toekomst standaard zouden worden aangeboden.
Aanbeveling
Lakeman geeft als advies om - in een proeffase - de dragerschaptesten op grotere schaal aan te bieden afhankelijk van etniciteit. De testen zouden kunnen worden uitgevoerd door verloskundigen of in de geplande toekomstige centra voor preconceptieadvies.
Voorafgaand aan Lakemans promotie vindt een symposium plaats: Etniciteit, preconceptiezorg en genetische screening. Sprekers zijn onder andere Prof dr Barend Middelkoop over 'preventie-op-maat en etniciteit' en Prof dr Jean Jacques Cassiman over preconceptie genetische screeningsmogelijkheden in België. Kijk voor meer informatie op
Noot voor de redactie:
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met de dienst communicatie van VU medisch centrum, Jan Spee (020) 444 3444, fax (020) 444 3450. Persberichten van VU medisch centrum kunt u lezen op
Achtergrondinformatie (
VU Medisch Centrum