UMC Utrecht
Uitscheiding blaasjes bij immuunziekte
Patiënten met een mutatie in het rab27a gen lijden aan Griscelli
syndroom, gekenmerkt door pigmentverdunning in huid en haar, en
ernstig immuunfalen.
Ook is bekend dat door een mutatie in het gen Munc13-4 een aandoening
ontstaat die lijkt op het Griscelli-syndroom (hemofagocytisch
lymfohystiocytose type 3). Bij beide ziekten kunnen witte bloedcellen
niet langer blaasjes uitscheiden, wat de werking van het immuunsysteem
belemmert. I
n haar proefschrift laat Maaike Neeft zien dat de eiwitten rab27a en
Munc13-4 aan elkaar kunnen binden en essentieel zijn voor de
uitscheiding van blaasjes. Daarnaast beschrijft ze het eiwit sorting
nexin, een nieuwe speler die samen met Munc13-4 betrokken is bij de
uitscheiding van de blaasjes. Dit is een belangrijke vinding die meer
leert over het mechanisme achter de uitscheiding van toxische stoffen
in het immuun systeem. Het is denkbaar dat erfelijke afwijkingen in
sorting nexin net als bij rab27a en Munc13-4, ziektes van het
immuunsysteem kunnen veroorzaken.
Maaike Neeft promoveert op 11 september aan het UMC Utrecht.
donderdag 11 september 2008