UMC Utrecht
Achterstand bij kinderen beter begrepen
Stofwisselingsziekten zijn vaker de oorzaak van
ontwikkelingsachterstand bij kinderen dan verwacht. Onderzoekers van
het Sylvia Tóth-centrum van het UMC Utrecht ontdekten de afgelopen
vijf jaar bij 59 van 433 kinderen de oorzaak van mentale achterstand,
in 12 gevallen ging het om een stofwisselingsziekte. De resultaten
zijn recent online gepubliceerd in het het tijdschrift Annals of
Neurology.
Patiënten komen bij het Sylvia Toth-centrum terecht als huisartsen en
kinderartsen geen verklaring kunnen vinden voor de
ontwikkelingsachterstand van kinderen. Specialisten van het UMC
Utrecht stelden bij 59 van de 433 doorverwezen kinderen alsnog een
diagnose. In 35 gevallen was de oorzaak genetisch, bij de overige 24
kinderen was sprake van een externe oorzaak zoals problemen rond de
geboorte of opvoedingsproblemen. De gemiddelde leeftijd van de
kinderen was ruim 4,5 jaar.
Hoewel de meeste kinderen al eerder een onderzoek naar
stofwisselingsziekten hadden ondergaan, bleek toch bij 12 kinderen een
stofwisselingsziekte de oorzaak te zijn van de mentale achterstand.
Dat komt neer op 2,8% en is veel hoger dan verwacht was op basis van
eerder onderzoek. "Het wil zeggen dat in een groep die al gescreend is
- als je maar goed zoekt - toch nog ziektes te vinden zijn", aldus
kinderarts dr. Gepke Visser, laatste auteur van het artikel. Bij het
Sylvia Toth-centrum zoeken artsen in onder andere bloed en urine naar
aanwijzingen voor een verstoord metabolisme.
De opbrengst is hoog, stelt Visser. "Het lijkt misschien weinig, maar
het gaat om een groep kinderen waar al veel onderzoek bij gedaan was
en geen oorzaak was gevonden. Dat wij dan toch nog bij 59 kinderen een
diagnose hebben kunnen stellen is heel belangrijk. Soms kan met een
speciaal dieet of door enzymtherapie een stofwisselings¬ziekte
behandelbaar zijn"
In Nederland wordt, sinds de uitbreiding van de hielprikscreening in
januari 2007, na de geboorte gezocht naar zestien ziekten. Maar er
zijn wel duizend stofwisselingsziekten, en een deel daarvan is
behandelbaar. Ook na de hielprikscreening blijft het dus zinvol om te
denken aan stofwisselingsziekten als oorzaak van mentale retardatie,
aldus Visser.
vrijdag 27 juni 2008