LUMC brengt als eerste DNA-volgorde van vrouw
26 mei 2008
Genetici van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben de
volledige DNA-volgorde opgehelderd van een vrouw. Het is de eerste
vrouw ter wereld en de eerste Europeaan van wie de DNA-volgorde bekend
geworden is. Dat maakten de onderzoekers maandagochtend bekend tijdens
een speciaal ingelaste persconferentie op Bessensap, de jaarlijkse
landelijke bijeenkomst voor wetenschap en pers.
De DNA-volgorde en de nadere analyse zullen, op enkele
privacy-gevoelige gegevens na, binnenkort openbaar worden gemaakt. De
resultaten geven meer inzicht in de genetische verscheidenheid van de
mens.
DNA van geneticus Marjolein Kriek
Het DNA is afkomstig van dr. Marjolein Kriek, klinisch geneticus i.o.
aan het LUMC. "Als vakgenoot is zij beter dan wie ook in staat om
mogelijke voor- en nadelen van openbaarmaking goed af te wegen", zegt
prof. dr. Gert-Jan van Ommen, leider van het Leidse team en trekker
van het `Center for Medical Systems Biology' een van de centra van het
Nederlands Genoom Initiatief.
Gert-Jan van Ommen: "Bovendien geeft het sequencen van een vrouw meer
inzicht in het X-chromosoom. Omdat het X-chromosoom in de helft van de
populatie, de mannen, het werk alleen moet doen, is daar in de
evolutie van de mens harder op geselecteerd. Het X-chromosoom is
daardoor minder variabel. Daarnaast werd het tijd om, na het
(wereldwijd) sequencen van vier mannen, de geslachtsverhouding wat in
evenwicht te brengen." En glimlachend: "En na Watson vonden we het wel
mooi om Kriek te doen."
Achtdubbelwerk
Het bepalen van de DNA-volgorde gebeurde met de Illumina 1G. Het
sequence-apparaat is in januari 2007 geïnstalleerd bij het Leiden
Genome Technology Center, de genomics faciliteit van het LUMC en CMSB.
Het apparaat verwerkte in totaal 22 miljard basenparen (de 'letters'
van het DNA). Dat is bijna acht keer meer dan het aantal basenparen
van het menselijk genoom.
Dr. Johan den Dunnen, projectleider bij het Leiden Genome Technology
Center: "Dit schijnbare dubbelwerk is nodig om fouten te voorkomen en
de kans op toevallige ongedekte gebieden sterk te verkleinen."
Johan den Dunnen: "De volgorde bepaling zelf duurde ongeveer zes
maanden. Dat kwam deels omdat we dit project er eigenlijk `bij deden'
in de open plaatsen van het apparaat tijdens andere werkzaamheden. Als
we in één ruk door hadden kunnen gaan, dan hadden we tien weken nodig
gehad."
Het project kostte ongeveer veertigduizend euro. Dat is exclusief
verder onderzoek en diepgaande analyses. Verwacht wordt dat deze
verdere analyses nog ongeveer zes maanden zullen duren.
Geschiedenis
In 2001 werd het DNA bekend van een combinatie van personen. Later
volgden het DNA van Jim Watson, ontdekker van de dubbele
helixstructuur van DNA, van genenjager Craig Venter en van twee
Yoruba-Afrikanen
Bessensap
De onderzoekers maakten hun nieuws bekend tijdens Bessensap. Dat is de
jaarlijkse bijeenkomst voor wetenschap en pers. De Nederlandse
Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO) organiseert dit
evenement samen met de Vereniging van Wetenschapsjournalisten in
Nederland (VWN) en met science center NEMO. Bessensap
(www.nwo.nl/bessensap) heeft in de afgelopen acht jaar diverse
primeurs gekend. Eerder haalde de organisatie de Italiaanse
'kloondoctor' Severino Antinori naar Nederland en bracht dino-jager
Jack Horner, de man naar wie Jurassic Park gemodelleerd is, een
bezoek. Tijdens Bessensap wordt ook de Eurekaprijs
(www.nwo.nl/eurekaprijs) uitgereikt voor de beste
populairwetenschappelijke boeken en media-producties.
Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC)
Het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) streeft naar een
continue verbetering van de kwaliteit van de gezondheidszorg en wil
hierin zowel nationaal als internationaal een leidende rol blijven
spelen. De kerntaken van het LUMC zijn onderzoek, onderwijs,
patiëntenzorg, opleiding en bij- en nascholing. Het LUMC maakt deel
uit van de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra
(NFU). De NFU is een samenwerkingsverband van de acht universitair
medische centra (UMC's) in Nederland.
..............................
Noot voor de redactie,
Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek