Promotie drs. Rudy G.E. van Eijsden
in de Faculty of Health, Medicine and Life Sciences.
Promotor: prof.dr. J.P.M. Geraedts;
Co-promotor: dr. H.J.M. Smeets.
Titel: "Microarray analysis of oxidative phosphorylation disorders".
Donderdag 22 mei 2008 12.00 uur
Trefwoorden: mitochondria, OXPHOS, microarray, mtDNA
Mitochondria zorgen voor de energieproductie van de cel. Wanneer er
fouten zitten in het mitochondriële DNA of in bepaalde delen van het
DNA in de celkern, dan resulteert dit vaak in problemen op het gebied
van de energiehuishouding. Hierdoor kunnen ernstige ziekten ontstaan
die gekenmerkt worden door afwijkingen in alle organen die veel
energie nodig hebben. Dit proefschrift beschrijft de toepassing van
nieuwe DNA-chiptechnieken bij het bestuderen van deze stoornissen. Bij
een kwart van de patiënten kon met deze techniek een genetische
diagnose gesteld worden. Daarnaast werd een aantal processen
geïdentificeerd die een rol spelen bij deze stoornissen en mogelijk
nieuwe ingangen vormen voor de ontwikkeling van therapieën.
De academische zittingen van de Universiteit Maastricht vinden plaats
in de Aula, Minderbroedersberg 4-6.
Universiteit Maastricht