Erasmus MC
---
Eerste osteoporose genen ontdekt door Genoomwijde Analyse
Onderzoekers van het Erasmus MC hebben voor het eerst genen gevonden
die bepalend zijn in het ontstaan van osteoporose.
Deze vondst was mogelijk door gebruik van een zeer grootschalige en
gedegen onderzoeksmethode, de zogenaamde Genoomwijde Associatie
analyse (GWA). De onderzoekers publiceren hun resultaten in het
gezaghebbende tijdschrift Lancet. De publicatie verschijnt vandaag
online en vrijdag 2 mei in print.
Inzicht
De zoektocht naar genen die verantwoordelijk zijn voor complexe
ziekten zoals osteoporose (botarmoede) verliep tot voor kort bijzonder
stroef. De genen zijn moeilijk te vinden omdat het er veel zijn, ze
zeer verspreid liggen in het genoom (het totale menselijk DNA) en
omdat het effect ervan vrij subtiel is, met ongeveer 20 tot 30% meer
risico per gen. Met de recent ontwikkelde GWA analyse kan nauwkeuriger
onderzoek
aan het genoom worden gedaan. De methode is in de laatste twee jaar
zeer effectief gebleken om genen te vinden die betrokken zijn bij vele
complexe ziekten. En nu ook voor osteoporose. De kennis over de
betrokken genen kan inzicht geven in oorzaken van de onder ouderen
veel voorkomende aandoening en biedt mogelijkheden om in de toekomst
behandelingen te ontwikkelen en inzicht te krijgen in de verschillen
in
reacties van patiënten op behandelingen.
Mineraal dichtheid
Uit de analyses, onder andere op basis van het ERGO onderzoek in
Rotterdam, kwamen twee genen naar voren die een aanzienlijk risico
vormen in het ontstaan van osteoporose. Het gaat om een gen dat ook
wel OPG wordt genoemd (TNFRSF11B op chromosoom 8q24) en het zogenoemde
LRP5 gen (op chromosoom 11q12). Varianten in beide genen lieten zeer
significante verschillen zien tussen mensen in hun bot mineraal
dichtheid (BMD). BMD is een van de sterkste risicofactoren voor
osteoporotische botbreuken. Mensen met een sterk verlaagde BMD hebben
beduidend meer risico op botbreuken. Beide genen zijn reeds bekend
vanuit de biologische kennis over het bot, maar hun rol in het
verklaren van genetische verschillen was nog niet duidelijk. Zeer
recent was van een variant in het LRP5 gen door het GENOMOS onderzoek
vastgesteld dat
het betrokken is bij osteoporose. Door deze GWA is dat nu bevestigd en
bovenal duidelijk geworden dat dit gen waarschijnlijk een van de
sterkste genetische effecten is voor osteoporose.
Publicatiedatum :29-04-2008