Erasmus MC
Nieuwe genafwijking gevonden met mogelijk effect op hielprik
Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een nieuwe genafwijking
gevonden die een niet eerder geïdentificeerde oorzaak blijkt voor te
weinig productie van het schildklierhormoon. Dit hormoon is bij baby's
essentieel voor de groei van organen en de ontwikkeling van de
hersenen. De vondst kan in de toekomst de effectiviteit van de
hielprik mogelijk verder verbeteren.
De onderzoekers publiceren hun resultaten in The New England Journal
of Medicine.
Tekort
Wanneer baby's te weinig schildklierhormoon aanmaken, ontwikkelen hun
organen en hersenen zich onvoldoende. Dit kan leiden tot verminderde
geestelijke prestaties of zelfs ernstige mentale afwijkingen. Met de
hielprik wordt daarom onder andere de aanmaak van schildklierhormoon
gecontroleerd. Er zijn verschillende oorzaken die kunnen leiden tot
het tekort aan schildklierhormoon. Met de vondst van de genafwijking
hebben de onderzoekers van het Erasmus MC een niet eerder
geïdentificeerde oorzaak boven water gekregen. Door deze afwijking is
het lichaam niet in staat jodium te recyclen, een sporenelement dat
essentieel is voor de productie van schildklierhormoon.
Verontrustend
Het lichaam haalt jodium normaal gesproken uit het voedsel. Vooral
vis, brood en zout waaraan jodium is toegevoegd, zijn belangrijke
bronnen. Bij de productie van het schildklierhormoon ontstaan naast
het hormoon twee gejodeerde restproducten. Door onderzoek aan het AMC
is in 2003 het zogenoemde DEHAL1-gen ontdekt, dat ervoor zorgt dat het
jodium wordt losgekoppeld van deze restproducten en weer hergebruikt
in de productie van schildklierhormoon. Nu zijn er afwijkingen in dit
gen ontdekt die ervoor zorgen dat het jodium niet wordt losgekoppeld.
Het jodium verdwijnt dan met de restproducten uiteindelijk via de
urine uit het lichaam. Er ontstaat op die wijze een jodiumtekort,
waardoor onvoldoende schildklierhormoon kan worden aangemaakt. Deze
afwijking leidt niet altijd tot reeds verlaagde schildklierhormoon
concentraties in het bloed dat bij de hielprik in de eerste week na de
geboorte wordt verkregen. Dit is verontrustend, omdat het tekort aan
schildklierhormoon pas daarna kan ontstaan en kan leiden tot mentale
retardatie.
Ontdekken
De vervolgstap is volgens de onderzoekers enerzijds om te kijken hoe
vaak deze afwijking voorkomt. Anderzijds moeten methodes worden
gezocht om deze afwijking vroegtijdig bij baby's te ontdekken.
Bijvoorbeeld door het meetbaar maken van de genoemde restproducten in
het bloed of de urine.
Publicatiedatum :22-04-2008