wetenschapsagenda
februari 2008
15/2
Promotie
Saskia Mandey: 'IL-1B and mevalonate kinase deficiency'. Promotor is prof.dr. R.J.A. Wanders, hoogleraar Klinische Enzymologie van Stofwisselingsziekten. Co-promotores zijn dr. H.R. Waterham en dr. J. Frenkel (UMC Utrecht/Wilhelmina Kinderziekenhuis).
Mevalonaat Kinase Deficiëntie (MKD) kenmerkt zich door periodieke koortsaanvallen. Vaccinaties, infecties, verwondingen en spanningen (bijvoorbeeld voor een verjaardag) kunnen een aanleiding zijn, maar vaak is die er niet. Oorzaak van de ziekte is het slecht functioneren van het enzym Mevalonaat Kinase (MK), dat betrokken is bij de aanmaak van isoprenoïden, stoffen die bij verschillende lichaamsprocessen een rol spelen. De ernst van de ziekte wordt bepaald door de plaats van de mutatie in het MK-gen, die weer van invloed is op de activiteit van MK. Bloedcellen van patiënten scheiden meer van het cytokine (ontstekingseiwit) IL-1ß uit. Een oorzaak hiervoor blijkt een tekort aan gegeranylgeranyleerd eiwit. Dit biedt wellicht aanknopingspunten voor behandeling.
Tijd: 14.00 uur
Alle promoties van de faculteit Geneeskunde van de Universiteit van Amsterdam vinden plaats in de Agnietenkapel, Oudezijds Voorburgwal 231, en bij grote belangstelling in de aula van de universiteit, Lutherse Kerk, Singel 411 te Amsterdam. Oraties vinden plaats in de aula.
Voor meer informatie op het gebied van medisch wetenschappelijk nieuws kunt u contact opnemen met de AMC-wetenschapsvoorlichters Edith Gerritsma, Andrea Hijmans en Connie Engelberts,
020 566 2929
Academisch Medisch Centrum Universiteit van Amsterdam