Nieuws
Twee nieuwe genen bij Emmery-Dreifuss
Emery-Dreifuss spierdystrofie is een heterogene ziekte met verlies van
motorische spierfunctie. Er komen hartafwijkingen voor die, in de
minderheid van de gevallen, worden veroorzaakt door mutaties in één
van de twee genen die coderen voor de eiwitten van het binnenste
kern-membraan: emerin en lamines A/C.
De auteurs onderzochten bij 190 patiënten de aanwezigheid van
afwijkingen in de genen, die coderen voor nesprin 1 en 2. Nesprin-1 en
-2 zijn multi-isomere, spectrine-herhaal eiwitten die zowel emerin als
lamins A/C binden. Zij vormen een netwerk in spieren dat het
nucleoskelet verbindt met het binnenste kern-membraam.
Zij identificeerden eveneens vier heterozygote "onzin"-mutaties in
deze genen, die verband houden met morphologische afwijkingen van het
kernmembraan in de cellen van deze patiënten.
In: Human Molecular Genetics ; 2816-2833 ; December 2007
14 februari 2008
VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
Spierziekten Infolijn: 0900-5480480 - E-mail: vsn@vsn.nl - Postbank
1422400
Vereniging Spierziekten Nederland