UMC Utrecht
Nieuwe genen voor schizofrenie
In haar proefschrift beschrijft Mechteld Hoogendoorn een aantal
onderzoeken naar genetische verschillen tussen meer dan 300 patiënten
met schizofrenie en meer dan 800 controle personen.
Bij een gedeelte van deze patiënten en controlepersonen heeft
Hoogendoorn gekeken naar morfologische afwijkingen in het brein en
genetische aspecten daarvan. Zij ontdekte onder meer een aantal genen
waarvan nog onbekend was dat ze invloed hebben op schizofrenie:
PIK4CA, PIK3C2G, PSAP, ARHGEF10, FGF1 en FGFR1.
De laatste twee genen zijn onderdeel van het Fibroblast Growth Factor
(FGF) systeem. Ook analyseerde ze het verband tussen meer dan 130
myeline-gerelateerde genen en het volume van de grote hersenen bekeken
(en daarbij de witte en de grijze stof van de grote hersenen). Ze zag
daarbij een relatie tussen genen die onderdeel zijn van het
FGF-systeem en het volume van de grote hersenen.
Al met al leverden deze studies belangrijke informatie op over een
aantal genen die het risico op schizofrenie kunnen vergroten. Deze
informatie is van wezenlijk belang omdat het een bijdrage levert aan
onze kennis over de pathogenese van schizofrenie en daardoor eventueel
ook aan de mogelijkheid om in de toekomst (farmacologisch) beter in te
grijpen bij de behandeling van de ziekte.
Schizofrenie is een ernstige psychiatrische aandoening die grote
invloed heeft op het leven van de patiënt maar ook op dat van
familieleden en vrienden van de patiënt. Het ziektebeeld kenmerkt zich
door positieve symptomen -zoals wanen, hallucinaties en
gedesorganiseerd gedrag- en negatieve symptomen -zoals
affectvervlakking, gebrek aan motivatie, spraakarmoede en anhedonie.
Hoogendoorn promoveert op 15 november aan de faculteit geneeskunde van
de Universiteit Utrecht.
donderdag 15 november 2007