Radboud Universiteit Nijmegen
Erfelijke diagnostiek verstandelijk gehandicapten sterk verbeterd
Door het gebruik van DNA-chips bij erfelijkheidsonderzoek van
verstandelijk gehandicapten is de genetische oorzaak van de aandoening
veel vaker te achterhalen. Dat zegt geneticus dr. ir. Joris Veltman
van het UMC St Radboud vandaag tijdens de European Human Genetics
Conference in Nice, Frankrijk. Momenteel wordt ongeveer 7 procent van
de genetische oorzaken gevonden. Door gebruik van DNA-chips stijgt dit
percentage tot 20 procent, zo wijst onderzoek in het UMC St Radboud
uit.
Een verstandelijke handicap komt voor bij 2 procent van de Nederlandse
bevolking. In het UMC St Radboud worden elk jaar ongeveer 1200
patiënten met zo'n verstandelijke handicap onderzocht om te bepalen of
hun handicap door een chromosoomafwijking wordt veroorzaakt. De
opsporing van dergelijke genetische defecten wordt uitgevoerd door de
afdeling Antropogenetica.
DNA-chips
Dr. Rolph Pfundt, klinisch moleculair geneticus in opleiding: 'De
afgelopen decennia zochten we vrijwel uitsluitend met de
lichtmicroscoop naar chromosoomafwijkingen. Met die techniek zag je
alleen de grote genetische afwijkingen, zoals het extra chromosoom 21
bij kinderen met het Downsyndroom. Maar we wilden ook de kleinere
afwijkingen opsporen. In Nijmegen hebben we daarvoor de afgelopen
jaren speciale DNA-chips ontwikkeld, die uitermate goed werken. Met
deze techniek hebben we bij mensen met een verstandelijke handicap
diverse nieuwe genetische afwijkingen opgespoord.'
De eigen productie van DNA-chips is een kostbaar en tijdrovend proces,
maar levert door het gebruik in de kliniek ook veel nieuwe kennis en
expertise op. Juist vanwege die kennis en expertise heeft Affymetrix -
de grootste producent van DNA-chips ter wereld - het UMC St Radboud
uitgekozen als Europees referentielaboratorium. Door de officiële
samenwerking - de contracten werden deze maand getekend - beschikt de
afdeling Antropogenetica nu over de nieuwste generatie DNA-chips. De
afdeling gaat nu als referentielaboratorium deze DNA-chips ook verder
mee ontwikkelen.
Betere diagnostiek
Voorafgaand aan de officiële samenwerking heeft de afdeling
Antropogenetica al enige tijd met de nieuwe chips gewerkt. Geneticus
dr. ir. Joris Veltman presenteert vandaag in Nice tijdens de European
Human Genetics Conference de eerste resultaten die werden behaald met
de DNA-chips bij de erfelijkheidsdiagnostiek. Veltman: 'Jaarlijks
onderzoeken we honderden kinderen om de genetische oorzaak van hun
verstandelijke handicap op te sporen. Met de lichtmicroscoop lukt dat
bij ongeveer 7 procent, maar met de nieuwe DNA-chips lukt dat bijna
bij een op de vijf kinderen. Dat komt doordat we nu zowel de grote
genetische fouten als de kleine subtielere afwijkingen zien. In veel
gevallen ging het om een nieuwe, niet eerder gediagnosticeerde
afwijking. Dat is een enorme stap vooruit. Als eerste Nederlandse
instelling kunnen we nu op grote schaal, sneller, beter en
uitgebreider patiëntendiagnostiek aanbieden voor kinderen met een
verstandelijke handicap.'
Oorzaak opsporen
Waarom is opsporing van een erfelijke oorzaak zo belangrijk? Pfundt:
'Ouders zijn vaak al vele jaren aan het 'dokteren' met hun kindje om
te achterhalen waarom het zich verstandelijk slecht ontwikkelt. Ook
voor het kind is het belangrijk: kennis over de onderliggende
erfelijke afwijking geeft inzicht in de ziekte, waardoor ook de
behandeling vaak verbetert. Bovendien is dikwijls een betere prognose
te geven over hoe het kindje zich zal ontwikkelen. Daarnaast kun je
bij een volgende zwangerschap prenatale screening aanbieden.'
(persbericht UMC St Radboud)