Radboud Universiteit Nijmegen
Nijmeegse onderzoeksgroep ontdekt weer nieuw 'cilium' ziektegen
Een Nijmeegse onderzoeksgroep van het UMC St Radboud (Afdeling
Antropogenetica) heeft in korte tijd een tweede ziektegen ontdekt
waarbij het zogeheten 'cilium' van een cel betrokken is. Het nieuwe
gen, genaamd RPGRIP1L, is betrokken bij het syndroom van Joubert. Dit
is een aangeboren afwijking van de hersenen die vaak gepaard gaat met
een vorm van cystenieren (nierproblemen) en soms ook blindheid. De
onderzoeksgroep publiceert hierover opnieuw in het meest
vooraanstaande genetische tijdschrift, Nature Genetics (10 juni 2007).
Een week geleden publiceerde het tijdschrift al over de eerdere
ontdekking van het team, een gen dat betrokken is bij aangeboren
blindheid.
Het cilium is een langwerpig, vingerachtig structuurtje aan de
oppervlakte van een cel, waarvan pas in de laatste jaren bekend is
geworden dat het vele, vaak cruciale functies vervult. In de nieren en
hersenen is het als het ware een antenne van de cel die essentiële
informatie opvangt en doorgeeft. In de hersenen zijn de cilia
daarnaast belangrijk voor het stromen van de hersenvloeistof, terwijl
ze in het netvlies van het oog een functie hebben als 'transportband'
van eiwitten in de receptorcellen voor licht. Afwijkingen in deze
cilia kunnen daarom leiden tot verschillende ernstige ziekten,
waaronder dus ook het syndroom van Joubert, zoals nu gebleken is.
Bij deze nieuwe ontdekking zijn de Nijmeegse onderzoekers drs. Heleen
Arts, prof. dr. Nine Knoers en dr. Ronald Roepman betrokken. Daarnaast
was samenwerking met collega's in Seattle en Mainz essentieel voor het
behaalde succes. De groep gaat nu verder onderzoeken wat er precies
misgaat in het cilium bij patiënten met het syndroom van Joubert, en
welke ciliumeiwitten nog meer betrokken zijn bij dit ziekteproces.
/Persbericht UMC St Radboud