Radboud Universiteit Nijmegen


Nijmeegse onderzoeksgroep ontdekt weer nieuw 'cilium' ziektegen

Een Nijmeegse onderzoeksgroep van het UMC St Radboud (Afdeling Antropogenetica) heeft in korte tijd een tweede ziektegen ontdekt waarbij het zogeheten 'cilium' van een cel betrokken is. Het nieuwe gen, genaamd RPGRIP1L, is betrokken bij het syndroom van Joubert. Dit is een aangeboren afwijking van de hersenen die vaak gepaard gaat met een vorm van cystenieren (nierproblemen) en soms ook blindheid. De onderzoeksgroep publiceert hierover opnieuw in het meest vooraanstaande genetische tijdschrift, Nature Genetics (10 juni 2007). Een week geleden publiceerde het tijdschrift al over de eerdere ontdekking van het team, een gen dat betrokken is bij aangeboren blindheid.
Het cilium is een langwerpig, vingerachtig structuurtje aan de oppervlakte van een cel, waarvan pas in de laatste jaren bekend is geworden dat het vele, vaak cruciale functies vervult. In de nieren en hersenen is het als het ware een antenne van de cel die essentiële informatie opvangt en doorgeeft. In de hersenen zijn de cilia daarnaast belangrijk voor het stromen van de hersenvloeistof, terwijl ze in het netvlies van het oog een functie hebben als 'transportband' van eiwitten in de receptorcellen voor licht. Afwijkingen in deze cilia kunnen daarom leiden tot verschillende ernstige ziekten, waaronder dus ook het syndroom van Joubert, zoals nu gebleken is. Bij deze nieuwe ontdekking zijn de Nijmeegse onderzoekers drs. Heleen Arts, prof. dr. Nine Knoers en dr. Ronald Roepman betrokken. Daarnaast was samenwerking met collega's in Seattle en Mainz essentieel voor het behaalde succes. De groep gaat nu verder onderzoeken wat er precies misgaat in het cilium bij patiënten met het syndroom van Joubert, en welke ciliumeiwitten nog meer betrokken zijn bij dit ziekteproces.

/Persbericht UMC St Radboud