Gerichter zoeken naar erfelijke dikkedarmkanker
Datum: 24 januari 2007
Van alle patiënten met dikkedarmkanker heeft circa vijf procent de
ziekte gekregen vanwege een sterke erfelijke aanleg voor het
ontwikkelen van HNPCC: Hereditair Nonpolyposis Colorectaal Carcinoom.
Patiënten met HNPCC hebben op volwassen leeftijd een hoge kans op het
krijgen van dikkedarmkanker en baarmoederkanker, maar ook een
verhoogde kans op andere vormen van kanker. Het is daarom belangrijk
om deze patiënten zo vroeg mogelijk op te sporen. Omdat het benodigde
onderzoek erg arbeidsintensief en prijzig is, kan dit echter niet aan
alle patiënten met dikkedarmkanker worden aangeboden.
Renée Niessen onderzocht daarom drie nieuwe methoden om een verhoogd
risico op HNPCC vast te stellen. Ten eerste blijken de afwezigheid van
één of meer van de DNA-reparatie-eiwitten en de aanwezigheid van
microsatelliet-instabiliteit van DNA in de tumor een voorspellende
waarde te hebben. Patiënten met deze kenmerken in de tumor komen
daarom in aanmerking voor DNA-onderzoek van de HNPCC-genen. Zo kan
gerichter worden gezocht naar HNPCC. Daarnaast werd aangetoond dat het
PMS2-gen en een ongebruikelijke wijze van uitschakeling van het
MLH1-gen HNPCC kunnen veroorzaken.
Renée C. Niessen (1976) studeerde Geneeskunde te Groningen. Ze
verrichtte haar promotieonderzoek bij de afdeling Genetica van het
Universitair Medisch Centrum Groningen en binnen onderzoeksschool
GUIDE. Het onderzoek werd gefinancierd door KWF Kankerbestrijding.
Niessen is werkzaam als onderzoeker bij de afdeling Genetica van het
UMCG. /JW
Datum en tijd
24 januari 2007, 14.45 uur
Promovendus
mw. R.C. Niessen
Proefschrift
Molecular aspects of HNPCC and identification of mutation carriers
Promotores
prof.dr. R.M.W. Hofstra en prof.dr. J.H. Kleibeuker
Faculteit
medische wetenschappen
Plaats
Aula Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen
Informatie
via Joost Wessels, Bureau Voorlichting UMCG, tel. (050) 361 4464 of
(050) 361 2200, e-mail: j.r.l.wessels@bvl.umcg.nl
Rijksuniversiteit Groningen