Radboud Universiteit Nijmegen
Woe 6 dec 2006 Functioneel herstel hormoonreceptoren bij Nefrogene Diabetes Insipidus *
13:30 uur J.H. Robben (Medische Wetenschappen)
Titel proefschrift: Functional rescue of mutant vasopressin V2 receptors in
nephrogenic diabetes insipidus- From molecular cause to
restored phenotype
Promotores: Mw. prof. dr. N.V.A.M. Knoers
Prof. dr. R.J.M. Bindels
Copromotor: Dr. P.M.T. Deen
E-mail: robben_j@yahoo.com
Het hormoon vasopressine zorgt in belangrijke mate voor een goede vochtbalans in het lichaam. Dit hormoon
bindt de receptor V2R aan het oppervlak van de niercellen, wat leidt tot concentratie van de urine, waardoor het
lichaam voldoende water vasthoudt. Als er mutaties in het V2R-gen zijn, kan iemand zijn urine niet meer
concentreren en is er grote kans op uitdroging. Deze erfelijke ziekte wordt Nefrogene Diabetes Insipidus (NDI)
genoemd.
Mutaties in het V2R-gen verstoren de structuur van de V2R-receptor, waardoor deze receptor in de niercellen
vastgehouden wordt. De receptor kan zich dan niet binden aan het hormoon vasopressine, omdat dit hormoon
zich aan de buitenkant van de cel bevindt. In onderzoek van Joris Robben is met behulp van celbiologische
technieken het transport bevorderd van de receptor naar de wand van de cel, waar het hormoon zich kan binden.
Ook is een tweede strategie toegepast, waarbij synthetische hormonen de receptoren binnenin de cel activeren.
Beide strategieën zijn veelbelovend voor klinische toepassing bij patiënten met NDI.
Joris Robben (Weert, 1978) studeerde Hoger Laboratorium Onderwijs in Eindhoven en Moleculaire Biologie
en Biotechnologie aan de Vrije Universiteit in Brussel. Het hier beschreven onderzoek is verricht binnen de
afdeling Fysiologie van het UMC St Radboud. Momenteel werkt hij op de Universiteit van Glasgow. Hij ontving
hiervoor een Rubicon-stipendium van de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek.
* Voor meer informatie kunt u contact opnemen met de Staf Concerncommunicatie van het UMC St Radboud
Nijmegen, tel: (024) 361 3528, e-mail: info@com.umcn.nl
De academische plechtigheden worden gehouden in de Academiezaal van de Aula, Comeniuslaan 2 (tenzij
anders vermeld). Als u meer informatie wenst over (een van) deze gebeurtenissen kunt u contact opnemen met
de wetenschapsredactie van de Radboud Universiteit Nijmegen, telefoon (024) 361 60 00, e-mail:
info@communicatie.ru.nl. De wetenschapsagenda is ook te vinden op internet: www.ru.nl/wetenschapsagenda