Ingezonden persbericht
PERSBERICHT ACADEMISCH ZIEKENHUIS MAASTICHT
Maastrichtse dermatologen en Akense genetici ontdekken nieuw gen:
RSPO4-gen verantwoordelijk voor nagels
MAASTRICHT - Het RSPO4-gen is verantwoordelijk voor het aanmaken van vinger- en teennagels. Dat blijkt uit gezamenlijk onderzoek van de dermatologen en klinisch genetici van het academisch ziekenhuis Maastricht (azM) en het Klinikum in Aken (Duitsland).
De resultaten zijn gepresenteerd in de december-uitgave van het prestigieuze wetenschappelijk tijdschrift 'American Journal of Human Genetics'.
In meerdere opzichten is het een uniek onderzoek, aldus de Maastrichtse dermatologen prof.dr. Jorge Frank en dr Maurice van Steensel van het centrum voor Moleculaire Dermatologie van de faculteit der Geneeskunde van de UM en de afdeling Dermatologie van het azM.
De publicatie is het eerste resultaat van de joint-venture die de Maastrichtse en Akense wetenschappers vormen op onderzoeksgebied: "Goede samenwerking laat zien dat je dan ook in staat bent grote Amerikaanse en Britse onderzoeken voor te zijn. Samenwerken vergroot je kans van slagen."
Nagelloosheid (Anonychia) is zeldzaam. Het is een recessieve afwijking (het tegenovergestelde van dominant in de genetica) in groepen met vormen van inteelt.
Het maakt echter twee zaken duidelijk. Enerzijds is het weer een stapje naar de verklaring hoe de mens in elkaar zit. Aan de andere kant verschaft de ontdekking van dit gen inzicht in wat er voor zorgt dat er een nagel ontstaat op tenen en vingers en in andere dermatologische aandoening waarbij nagels te dik of te dun zijn. Bovendien laat het zien hoe het lichaam polariseert, dat wil zeggen wat bepaalt in de groei wat boven, beneden, links of rechts is. Deze zogeheten signaalsystemen spelen ook een belangrijke rol in andere processen, zoals de groei van embryo's en tumoren.
De ontdekking van het RSPO4-gen kan tot slot een eerste stap zijn naar de verklaring van dermatologische ziektes met andere afwijkingen zoals nierproblemen en afwijkingen van de knieschijven. Over dit verder onderzoek zijn inmiddels afspraken gemaakt tussen de dermatologen en genetici in Maastricht en Aken.
Het abstract van het artikel 'Mutations in the Gene Encoding the Wnt-Signaling Component R-Spondin 4 (RSPO4) Cause Autosomal Recessive Anonychia' is te vinden via:
www.journals.uchicago.edu/AJHG/journal/issues/v79n6/44107/brief/44107.abstract.html
++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
Ingezonden persbericht