Universiteit Maastricht

Trefwoorden: kinderen, galactosemie

Promotie mw.drs. Bianca Panis
In de Faculteit der Geneeskunde.

Titel: "Classical galactosemia; new insights".
Promotores: Prof.dr. J.P.M. Geraedts; prof.dr. L. Zimmermann; Co-promotor: dr. M.E. Rubio-Gozalbo. Donderdag 9 november 2006, 16.00 uur

Klassieke galactosemie is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij in de lever een bepaald enzym (galactose-1-phosphate-uridyltransferase, GALT) ontbreekt. Galactosemiepatiënten kunnen daardoor lactosehoudende voedingsmiddelen niet verdragen. Ondanks behandeling (levenslang galactosebeperkt dieet) komen langetermijncomplicaties voor, zoals verminderde botmassa en botstofwisseling. Het promotieonderzoek van Bianca Panis toont aan dat het gebruik van extra calcium en vitamines K1 en D3 hierop een positief effect heeft. Verder werden bij galactosemiepatiënten een abnormale lichaamssamenstelling, verstoorde groei en bij meisjes hormonale afwijkingen gevonden. Het mechanisme achter de langetermijneffecten is niet volledig bekend. In dit proefschrift worden enkele mogelijke oorzaken beschreven: verminderd gehalte aan groeifactor IGF-I, gebruik van sojaproducten als vervanger voor koemelkproducten of afwijkingen in de eiwitstofwisseling (hypoglycosylering).