Belangengroep voor families met een ernstig erfelijk kanker risico
MEDEMBLIK, 20061101 -- De Stichting Diagnose Kanker heeft de Belangengroep voor Li-Fraumeni Families (BLF) opgericht. Deze zeldzame erfelijke aandoening met een fout in het P53 gen, komt voor bij 18 families in Nederland Nog eens 40 families voldoen aan de klinische criteria, maar daarbij is de mutatie (nog) niet vastgesteld.
Het Li-Fraumeni Syndroom is verantwoordelijk voor kanker op (zeer) jonge leeftijd (20%), terwijl bij 90% van de familieleden kanker zich voor het 60e jaar manifesteert. Er bestaat geen behandeling. De erfelijke aandoening heeft een hoge impact op jonge mensen met een kinderwens. Mogelijk komen zij in aanmerking voor prenatale diagnostiek, een ethisch gevoelige zaak.
Stichting Diagnose Kanker wil met de belangengroep de families ondersteunen en begeleiden. De belangengroep is te vinden op www.li-fraumeni.nl www.li-fraumeni.eu
Tom van der Wal