Oorzaak ziekte van Hirschsprung verder ontrafeld
Datum: 25 oktober 2006
De ziekte van Hirschsprung (ook wel afgekort als HSCR) is een
aangeboren afwijking. De ziekte wordt gekenmerkt door afwezigheid van
ENS-zenuwcellen in de darm, met name in het laatste deel van de dikke
darm. Door de afwezigheid van deze zenuwcellen ontbreekt de
darmperistaltiek. Om verstopping tegen te gaan moet bij pasgeborenen
operatief worden ingegrepen.
Promovendus Gregor Burzynski bestudeerde ontstaan en ontwikkeling van
HSCR. Hierbij richtte hij zijn aandacht op het gen RET. Hij ontdekte
dat het gen in bijna alle gevallen van HSCR een rol speelt. Verder
zocht Burzynski naar nieuwe (onbekende) genen die mogelijk bijdragen
aan het ontstaan van HSCR. Een nieuwe HSCR-gevoelige locus werd
ontdekt in een familie waarin HSCR over meerdere generaties is
overgeleverd. De conclusies uit dit onderzoek vergroten het inzicht in
de ontwikkeling van ENS-zenuwcellen en de gevoeligheid voor de ziekte
van Hirschsprung.
Gregor Burzynski (1977) studeerde biologie te Wroclaw (Polen). Hij
verrichtte zijn promotieonderzoek bij de afdeling Medische Genetica
van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Het onderzoek
werd gefinancierd door het NWO. Burzyski is thans als postdoc
verbonden aan de Emory Universiteit in Atlanta, VS. /JW
Datum en tijd
25 oktober 2006, 16.15 uur
Promovendus
G.M. Burzynski
Proe fschrift
Hirschsprung disease. Genetics and development
Promotores
prof.dr. R.M.W. Hofstra en prof.dr. C.H.C.M. Buys
Faculteit
medische wetenschappen
P laats
Aula Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen
Informatie
via Joost Wessels, Bureau Voorlichting UMCG, tel. (050) 361 4464 of
(050) 361 2200, e-mail j.r.l.wessels@bvl.umcg.nl
Rijksuniversiteit Groningen