Ingezonden persbericht


Persbericht azM en UM

Maastricht, 25 augustus 2006

Drie publicaties resultaat gezamenlijk onderzoek academisch ziekenhuis Maastricht en Universiteit Maastricht::

Internationale erkenning voor Maastrichts laminopathie-onderzoek

Maastrichtse onderzoeksgroepen publiceerden de afgelopen maand drie artikelen over de rol van eiwitten van de celkern bij ziekte in gerenommeerde wetenschappelijke tijdschriften. Dit succes is vooral terug te voeren op de interdisciplinaire aanpak binnen een Laminopathie Centrum Maastricht (in oprichting) waarin ziekten die worden veroorzaakt door erfelijke afwijkingen in het lamine-gen, de zogeheten laminopathieën, worden bestudeerd.

De intensieve samenwerking vindt plaats tussen afdelingen van het academisch ziekenhuis Maastricht (Dermatologie, Klinische Genetica, Cardiologie, Pathologie en Neurologie) en de Universiteit Maastricht (Moleculaire Celbiologie en Genetica, en Fysiologie). Dit onderzoek maakt onderdeel uit van twee onderzoeksinstituten, te weten GROW en CARIM. Daarnaast wordt er ook internationaal samengewerkt. Vooral met collega's in Parijs en Durham in het Euro-laminopathie consortium en zijn de resultaten een goed voorbeeld van translationeel onderzoek waarbij research en klinische relevantie elkaar beïnvloeden en versterken.

Mutaties in het lamine-gen veroorzaken maar liefst twaalf verschillende erfelijke ziekten, variërend van bepaalde vormen van spierdystrofie tot de verouderingsziekte Hutchinson-Gilford Progeria, waarbij kinderen reeds op zeer jonge leeftijd het uiterlijk krijgen van hoogbejaarden en rond hun dertiende levensjaar overlijden aan hartfalen. Bij sommige patiëntjes kan deze ziekte behandeld worden met zogeheten farnesyltransferase inhibitoren (FTI). Uit gezamenlijk klinisch en celbiologisch onderzoek in Maastricht blijkt echter dat bij sommige kinderen met Progeria deze behandeling eerder averechts kan werken, doordat er extra defecten in de celkern kunnen optreden. Deze resultaten, die onderdeel zijn van het promotie-onderzoek van Valérie Verstraeten (Dermatologie) zijn onlangs gepubliceerd in het hoogstaande tijdschrift Human Molecular Genetics dat er zelfs de voorpagina aan wijdde (zie bijlage).

Een uitgebreid overzichtsartikel werd gepubliceerd in het gezaghebbende tijdschrift Physiological Reviews. Het stuk van dr. Jos Broers en prof.dr. Frans Ramaekers bevat een overzicht van alle ziekten die veroorzaakt worden door afwijkingen in lamines en nauw verwante kerneiwitten. Uitgaande van de meest recente inzichten op celbiologisch vlak zijn een aantal overkoepelende concepten geformuleerd om het ontstaan van dit brede spectrum aan ziekten te verklaren.

Een derde artikel betreft het kerneiwit emerine, waarin afwijkingen kunnen leiden tot spierzwakte en verlies van spiermassa. Deze publicatie gaat nader in op de celbiologische aspecten van deze erfelijke spierziekte en werd gepubliceerd in het EMBO Journal. De resultaten zijn voortgekomen uit een internationale samenwerking van de Maastrichtse onderzoekers met het Integrative Cell Biology Lab in het Engelse Durham, dat onder leiding staat van professor Chris Hutchison.

De klinisch-wetenschappelijke interactie zoals die in Maastricht plaatsvindt, staat garant voor optimale zorgverlening en onderzoeksresultaten. Alleen op deze wijze kan een volledig inzicht ontstaan in de betreffende erfelijke laminopathieën en hun relatie tot hart- en vaatziekten, suikerziekte en osteoporose.

+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
Noot voor de pers:

Artikel in Human Molecular Genetics: Compound heterozygosity for mutations in LMNA causes a progeria syndrome without prelamin A accumulation: ( http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/abstract/15/16/2509 ).

Artikel Physiological Reviews: Nuclear Lamins: Laminopathies and Their Role in Premature Ageing (http://physrev.physiology.org/cgi/content/abstract/86/3/967)

Artikel EMBO Journal: The inner nuclear membrane protein Emerin regulates -catenin activity by restricting its accumulation in the nucleus ( http://www.nature.com/emboj/journal/v25/n14/abs/7601230a.html)

Nadere informatie: Jos van Cann, stafdienst Communicatie azM ( t 043-3875112 / e jos.vancann@azm.nl )