Radboud Universiteit Nijmegen
Genetici ontdekken nieuw syndroom
Zwakke plek in DNA leidt tot verstandelijke handicap
Onderzoekers van de afdeling Antropogenetica hebben een nieuw syndroom
met een bijzondere oorzaak ontdekt (Nature Genetics, on line, 13
augustus). Kenmerken van het syndroom zijn een verstandelijke
handicap, spierzwakte en karakteristieke gezichtskenmerken.
In Nederland hebben waarschijnlijk 500 tot 1000 mensen deze
aandoening, die ontstaat als er van chromosoom 17 een specifiek stukje
DNA ontbreekt. Twintig procent van de westerse bevolking heeft een
verhoogde kans dat ze kinderen krijgen met dit zogeheten
deletie-syndroom.
Omkering
Onderzoekers David Koolen en Bert de Vries hebben met collega's
vastgesteld dat bij meerdere verstandelijk gehandicapten steeds
hetzelfde deel van chromosoom 17 ontbreekt. Bij de ouders van deze
kinderen zagen ze iets opvallends: het stukje DNA dat is verdwenen bij
hun kinderen, zit bij een van hun ouders precies andersom in het
chromosoom. Deze omkering vormt een kwetsbare plek in het DNA. Dit
komt voor bij 20 procent van de westerse bevolking. Een op de vijf
mensen loopt dus een verhoogd risico een kind te krijgen met deze
aandoening.
Geen toevalstreffer
Dat sommige mensen een kwetsbare plek in hun DNA hebben, verklaart
waarom deze handicap juist bij hun kinderen ontstaat. Ook onderzoekers
uit de Verenigde Staten en Engeland vonden de relatie tussen deze
chromosoomafwijking bij gehandicapte kinderen, en de omkering bij een
van de beide ouders. Deze ontdekking ondermijnt het algemeen idee dat
chromosoomafwijkingen meestal toevalstreffers zijn. Dat is dus niet
altijd zo!
Opsporen van patiënten
De komende jaren willen de Nijmeegse onderzoekers zoveel mogelijk
zwakke plekken in het DNA opsporen om meer te weten te komen over deze
belangrijke oorzaak van verstandelijke handicaps. Volgens Han Brunner,
afdelingshoofd Antropogenetica, is het nu mogelijk om de klinische
kenmerken van het syndroom precies in kaart te brengen: "Op dit moment
zijn drie patiënten met dit deletie-syndroom bekend. De andere 500 tot
1000 patiënten zullen de komende jaren herkend gaan worden als gevolg
van onze beschrijving en een simpele DNA-test die wij hebben
ontwikkeld. Daarmee krijgen veel ouders eindelijk antwoord op de vraag
waarom hun kind een verstandelijke handicap heeft."
David A. Koolen, Lisenka E.I.M. Vissers, Rolph Pfundt e.a., A new
chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common
inversion polymorphism. Nature Genetics on line publication, aug. 13th
2006.