Erasmus MC
21-06-2006: Patiënten leveren zelf
waardevolle informatie bij geneesmiddelenonderzoek voor zeldzame
ziekten
Eerste internationaal geneesmiddelenonderzoek voor ziekte van Pompe
Dit persbericht betreft een promotie aan de Erasmus Universiteit
Rotterdam
Rotterdam, 21 juni 2006 - Op 21 juni 2006 promoveert Marloes Hagemans
op de resultaten van onderzoek naar de behandeling van de ziekte van
Pompe. Aan de zogenaamde IPA/Erasmus MC Pompe survey, een
internationale studie waarin door middel van vragenlijsten gegevens
verzameld worden van kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe,
hebben meer dan 300 patiënten deelgenomen. Dit is de grootste groep
Pompe-patiënten die tot nu toe onderzocht is.
De betekenis van een medicijn of behandeling is dat de patiënt zich
beter gaat voelen en weer in staat is de dingen te doen die door zijn
ziekte moeilijk of onmogelijk waren geworden. Als je wilt weten of dat
het geval is, aan wie kun je dat dan beter vragen dan aan die persoon
zelf? Dat is de gedachte achter de IPA/Erasmus MC Pompe survey.
De ziekte van Pompe is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte die
veroorzaakt wordt door een tekort aan het enzym zure alfaglucosidase.
Het was lang een ongeneeslijke ziekte, maar sinds maart 2006 bestaat
er een geregistreerde behandeling, de zogenaamde
enzymvervangingstherapie. Hierbij wordt het ontbrekende enzym via een
infuus toegediend. Het Erasmus MC heeft een beslissende rol gespeeld
bij de ontwikkeling van deze therapie, zowel in de preklinische als
klinische fase.
Om de effecten van een nieuwe behandeling op waarde te kunnen schatten
is een goed overzicht van het natuurlijke beloop van een ziekte
essentieel. Gezien de kleine patiëntenaantallen is dit voor zeldzame
aandoeningen zoals de ziekte van Pompe echter lastig. In 2002 werd
daarom door het Erasmus MC en de International Pompe Association
(IPA), een wereldwijde overkoepelende organisatie van
patiëntenverenigingen, begonnen met de IPA/Erasmus MC Pompe survey. Op
deze manier werd via de bij de IPA aangesloten patiëntenverenigingen
in relatief korte tijd veel informatie verzameld, steeds bekeken
vanuit het gezichtspunt van de patiënt (of zijn of haar ouders) zelf.
Hoewel de ziekte van Pompe bij oudere kinderen en volwassenen
bekendstaat als een langzaam progressieve aandoening was in deze groep
al in twee jaar tijd een duidelijke achteruitgang in mobiliteit,
ademhaling en de mate van handicap te meten. Ook bleek dat van de
patiënten onder de 15 jaar ongeveer een kwart een duidelijk sneller en
ernstiger ziektebeloop heeft. Verder bleken specifieke vragenlijsten
over kwaliteit van leven, vermoeidheid en de mate van handicap erg
nuttig te zijn bij het bepalen van de ernst van de ziekte en de impact
op het dagelijks leven.
De IPA/Erasmus MC Pompe survey is een voorbeeld van succesvolle
samenwerking met patiëntenorganisaties en heeft laten zien dat
rechtstreeks van de patiënt afkomstige informatie erg waardevol is bij
het volgen van deze zeldzame ziekte in de tijd. Het laat de noodzaak
zien de ervaringen en antwoorden van deze patiënten te gebruiken in
het kader van geneesmiddelenonderzoek.