De functie van muterend gen bij Leber's aangeboren blindheid
Promotie Geneeskunde
woensdag 7 juni 10.00 uur
De ziekte retinitis pigmentosa (RP) wordt gekenmerkt door beschadiging van de staafjes, cellen in de ogen die ervoor zorgen dat je contrast kunt zien. Deze ziekte kan leiden tot verlies van gezichtsvermogen. Bij patiënten met Leber's aangeboren blindheid (LCA, een vorm van RP) is sprake van mutaties in het gen Crumbs homoloog1 (CRB1). Albena Kantardshieva onderzocht de functie van dit gen. Tevens onderzocht zij MPP-eiwitten die deel uitmaken van het CRB1-eiwitcomplex. MPP3 bleek een kandidaatgen voor erfelijke netvliesafwijkingen.
Mw. A.V. Kantardzhieva: Crumbs and MAGUK proteins, from interaction to function. Promotoren zijn prof. dr. A.J.M. Berns en prof. dr. P.T.V.M. de Jong (EUR).
Dit is een overzicht van promoties, oraties, afscheidscolleges en andere activiteiten aan de Universiteit van Amsterdam. Meer informatie over de items in deze agenda kunt u krijgen bij de afdeling Persvoorlichting, tel. 020 - 525 2695, e-mail:
Universiteit van Amsterdam