Nieuws
Goedkeuring trial Duchenne in LUMC
De vorige maand ging in de VSN een proef met gentherapie van start bij
jongens met Duchenne. Ook in het Leids Universitair Medisch Centrum
(LUMC) start binnenkort een trial, waarmee het effect van een geheel
nieuw soort therapie wordt bekeken.
Het LUMC en Prosensa hebben van de Commissie voor Medische Ethiek
(CME) van het LUMC toestemming om een verkennende studie te doen naar
een nieuwe, slimme therapie voor Duchenne. De bedoeling is om het
dystrofinegen in de cel te veranderen, zodat in de spier dystrofine
wordt aangemaakt. In de trial moet de werkzaamheid, de veiligheid en
de verdraagbaarheid worden getest van één enkele dosering in de spier
van antisense oligonucleotide. Hierdoor moet plaatselijk, in één
spier, de aanmaak worden hersteld van het eiwit dystrofine, dat
ontbreekt bij patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD).
Deze trial in de mens kan een belangrijke stap zijn in de ontwikkeling
van een effectieve therapie voor Duchenne spierdystrofie. Deze
therapie zorgt ervoor dat een 'slecht' deel van het defecte gen wordt
verwijderd. Het effect moet zijn dat daardoor het gen weer gaat
functioneren en dat er dystrofine wordt aangemaakt. Deze techniek is
in het laboratorium uitgebreid getest. Nu moet blijken of de therapie
ook echt bij levende mensen werkt. Wanneer dat zo is, dan kan deze
therapie verder worden getest. Het is dus een erg spannende trial.
De trial wordt uitgevoerd onder jongens, die allemaal eenzelfde
specifiek soort DNA-patroon in het Duchenne-gen hebben. Wanneer de
therapie blijkt te werken volgen er hopelijk meer trials, waar
waarschijnlijk ook meer patiënten aan kunnen deelnemen.
Het onderzoek in het laboratorium is verricht door dr. Judith van
Deutekom, prof.dr. Gertjan van Ommen en dr. Jan Verschuuren. U heeft
over dit bijzondere onderzoek al eerder kunnen lezen in het blad
Contact en in de Duchenne nieuwbrief. Het bedrijf Prosensa wil de
therapie zo mogelijk op de markt gaan brengen. Prosensa heeft voor een
deel zijn wortels in Pharming, het bedrijf dat startte met de
ontwikkeling van een medicijn voor de ziekte van Pompe.
Lees meer op de website van Prosensa en het Duchenne Parent project
24 mei 2006
VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
Spierziekten Infolijn: 0900-5480480 - E-mail: vsn@vsn.nl - Postbank
1422400
Vereniging Spierziekten Nederland