Nieuws
Gezondheidsraad: niet screenen op Ziekte van Pompe
De Gezondheidsraad heeft de minister geadviseerd om de Ziekte van
Pompe voorlopig niet op te nemen in het neonatale screeningsprogramma.
De VSN is hierover zeer verbaasd.
De commissie neonatale screening van de Gezondheidsraad adviseert de
minister om 15 aandoeningen toe te voegen aan het neonatale
screeningsprogramma, zoals wij dat in Nederland op dit moment kennen.
Onder deze vijftien aandoeningen bevinden zich zes zeldzame
aandoeningen die binnen de doelgroep van de VSN vallen.
De Gezondheidsraad hanteert een aantal voorwaarden voor opname in het
screeningsprogramma: de aandoening moet goed omschreven zijn, er moet
een geschikte opsporingsmethode zijn en de behandeling dient
daadwerkelijk beschikbaar en toegankelijk te zijn.
De zes spierziekten die volgens de Gezondheidsraad opgenomen moeten
worden vallen onder de diagnosegroep congenitale en metabole
spierziekten van de VSN.Het betreft de aandoeningen:
* Biotinidase deficiëntie
* HMG-CoA-lyase deficiëntie
* Holocarboxylase synthase deficiëntie
* Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
* MCAD deficiëntie
* Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
Maar de Gezondheidsraad heeft ook besloten om voorlopig de Ziekte van
Pompe niet op te nemen in het screeningsprogramma. De motivering die
de Gezondheidsraad daarbij geeft, verbaast de VSN.
Naar mening van de VSN vormen omschrijving van het ziektebeeld en de
beschikbaarheid van de therapie op dit moment geen probleem meer.
Registratie van Myozyme® als geneesmiddel voor de infantiele vorm van
de ziekte van Pompe lijkt binnen afzienbare tijd te gaan geschieden.
Het belang van vroegtijdige behandeling van de infantiele vorm van de
Ziekte van Pompe is evident. De VSN zal daarom in overleg treden met
de Gezondheidsraad en de betrokken medisch adviseurs van de VSN.
25 augustus 2005
VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
Spierziekten Infolijn: 0900-5480480 - E-mail: vsn@vsn.nl - Postbank
1422400
Vereniging Spierziekten Nederland