Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting
Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting
Meer ziektes testen met hielprik
23-08-2005
Artsen moeten bloed van baby's controleren op achttien ziektes in
plaats van drie. Het gaat om de zogenaamde hielprik. Daarbij zou ook
gekeken moeten worden naar Cystic Fibrosis. De Gezondheidsraad
adviseert dat aan het ministerie van Volksgezondheid.
Neonatale screening
Van praktisch alle pasgeborenen wordt in Nederland via een hielprik
bloed afgenomen. Zij worden daarmee gescreend op drie aandoeningen:
fenylketonurie (PKU), congenitale hypothyreoïdie (CHT) en
adrenogenitaal syndroom (AGS). Bij deze stofwisselingsziektes is een
vroege diagnose nodig om door tijdige behandeling onherstelbare
gezondheidsschade te voorkomen. Ook kunnen de ouders worden ingelicht
over de kans op herhaling bij een volgend kind.
Verschillende ontwikkelingen maken het op dit moment relevant om
uitbreiding te overwegen van het aantal aandoeningen waarop
pasgeborenen worden gescreend. Ten eerste heeft wetenschappelijk
onderzoek geleid tot verdere verbeteringen in de diagnostiek en de
therapieën van ernstige ziektes van pasgeborenen. Ook zijn er meer
medicijnen ter beschikking gekomen. Daardoor zijn nu aandoeningen te
behandelen waarvoor tot voor kort geen therapie bestond. Ook zijn er
demografische ontwikkelingen die belangrijk zijn voor
screeningsprogramma's, zoals de sterke toename van sikkelcelziekte
door migratie. Deze ontwikkelingen hebben in verscheidene landen
geleid tot uitbreiding van het screeningsprogramma voor pasgeborenen.
De staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport heeft de
Gezondheidsraad daarom gevraagd na te gaan of de criteria voor het
screenen van pasgeborenen (nog) adequaat zijn en of uitbreiding van
het screeningspakket wenselijk is.
Conclusie
De commissie adviseert om vijftien aandoeningen toe te voegen aan het
programma voor neonatale screening. Die uitbreiding zou naar schatting
leiden tot het vinden van in totaal 177 (159 à 195) patiënten per
jaar, gemiddeld 89 meer dan in het huidige programma. De toename
betreft in de eerste plaats sikkelcelziekte (minimaal 40 patiënten) en
MCAD-deficiëntie (14 à 18 patiënten). Bij de overige twaalf
aandoeningen gaat het om kleinere aantallen. Als screening op Cystic
Fibrosis wordt toegevoegd, zouden per jaar nog eens 50 à 60 patiënten
vroegtijdig worden gediagnosticeerd. De raad adviseert in haar advies
van 22 augustus 2005 tevens om ouders al voor de geboorte van het kind
voorlichting te geven over de hielprik. Het ministerie onderzoekt het
advies.
Zie ook:
http://www.gezondheidsraad.nl/adviezen.php?ID=1244
© NCFS, Dr. A. Schweitzerweg 3, 3744 MG Baarn
telefoon 035 - 64 79 257, fax 035 - 64 79 489, e-mail info@ncfs.nl
De NCFS is in het bezit van het CBF-keur