Datum : 22 augustus 2005
Bij baby's zijn met één hielprik veel
Persbericht meer behandelbare ziektes op te
sporen
In Nederland wordt bij baby's kort na de geboorte bloed afgenomen met een hielprik.
Dat bloed wordt nu onderzocht op drie ziektes, waarbij tijdige behandeling ernstige
gezondheidsschade kan voorkomen. In het advies Neonatale Screening dat de
Gezondheidsraad vandaag aanbiedt aan de staatssecretaris van Volksgezondheid,
Welzijn en Sport, beveelt de raad aan om dat aantal vanwege de te behalen
gezondheidswinst uit te breiden. De meest voorkomende aandoeningen waarvoor
screening wordt aanbevolen zijn sikkelcelziekte en MCAD-deficiëntie. Voor één
aandoening, namelijk cystische fibrose of taaislijmziekte, dient naar het oordeel van de
Raad eerst een betere opsporingsmethode te worden ontwikkeld. Ook beveelt de raad
aan om voorlichting over het onderzoek van de pasgeborenen al tijdens de
zwangerschap te geven, omdat ouders in de eerste dagen na de geboorte van hun kind
veelal weinig gelegenheid hebben om die informatie tot zich te nemen.
Verschillende ziektes waarbij snel ingrijpen belangrijk is om ernstige en onherstelbare
gezondheidsschade te voorkomen, kunnen betrekkelijk eenvoudig worden vastgesteld
door van een pasgeborene met een prik in de hiel wat bloed af te nemen en dat te
onderzoeken. Tot nu toe gebeurt dat voor fenylketonurie, congenitale hypothyreoïdie
en het adrenogenitaal syndroom. Om verschillende redenen heeft de staatssecretaris
van VWS de Gezondheidsraad gevraagd na te gaan of uitbreiding van het
screeningspakket wenselijk is. Zo heeft wetenschappelijk onderzoek veel kennis
opgeleverd over ernstige ziektes bij pasgeborenen. Die kennis heeft geleid tot
verbeteringen in de diagnostiek en behandeling. Daardoor biedt screening van
pasgeborenen veel meer mogelijkheden dan vroeger om tijdig te behandelen. Verder
zijn er in de samenstelling van onze bevolking ontwikkelingen die van belang zijn voor
het screeningsprogramma. Migratie heeft er bijvoorbeeld voor gezorgd dat de erfelijke
sikkelcelziekte tegenwoordig veel vaker voorkomt in Nederland.
In het advies bespreekt een commissie van de Gezondheidsraad ruim dertig
aandoeningen waarvan in de internationale literatuur geopperd is dat screening
gezondheidswinst oplevert. Het gaat naar het oordeel van de commissie vooral om
winst voor de pasgeborene zelf, maar soms is ook een voordeel dat ouders door
Bezoekadres Postadres
Parnassusplein 5 Postbus 16052
2511 VX Den Haag 2500 BB Den Haag
Telefoon (070) 340 7717 Telefax (070) 340 75 23
E-mail: pa.bolhuis@gr.nl www.gr.nl
Gezondheidsraad
Health Council of the Netherlands
Pagina : 2
screening van hun baby ontdekken dat ze drager zijn van een erfelijke ziekte en tijdig
geïnformeerd kunnen worden over de herhalingskans.
De commissie meent dat vijftien aandoeningen vanwege die voordelen in
aanmerking komen om te worden toegevoegd aan het programma voor neonatale
screening. De meest voorkomende daarvan zijn sikkelcelziekte, een erfelijke
aandoening die wereldwijd vooral gevonden wordt in gebieden waar malaria heerst, en
MCAD-deficiëntie, een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de energieleverantie door
vetverbranding ernstig gestoord is. Over één van de vijftien aandoeningen - cystische
fibrose of taaislijmziekte - is onder experts nog discussie over de mate waarin
gezondheidsschade door screening is te voorkomen. Daarnaast kan de opsporings-
methode verbeterd worden. Gezien de mogelijke voordelen van een vroege opsporing
van deze aandoening pleit de commissie ervoor om een goede opsporingsmethode te
ontwikkelen en daarna cystische fibrose op te nemen in het screeningspakket.
De commissie van de Gezondheidsraad schat dat er met de uitbreiding die zij
voorstelt jaarlijks minimaal 40 patiënten met sikkelcelziekte worden opgespoord. Voor
MCAD-deficiëntie schat men het aantal op14 à 18 patiënten. Als er ook op cystische
fibrose gescreend wordt, zouden per jaar nog eens 50 à 60 van deze patiënten
vroegtijdig opgespoord kunnen worden.
Als het screeningspakket uitgebreid wordt, is er voor de ouders ook meer informatie
over de hielprik nodig. De Gezondheidsraad beveelt aan om meer gedetailleerde
voorlichting over het onderzoek van pasgeborenen te geven, en om dat al tijdens de
zwangerschap te doen. De eerste dagen na de bevalling wanneer de hielprik wordt
uitgevoerd - lijken daarvoor minder geschikt.
In de Commissie Neonatale Screening hadden zitting:
dr GCML Page-Christiaens, gynaecoloog; Universitair Medisch Centrum Utrecht; voorzitter prof. dr
MF Niermeijer, klinisch geneticus; Universitair Medisch Centrum Nijmegen; vice-voorzitter prof. dr MC
Cornel, hoogleraar community genetics; VU Medisch Centrum, Amsterdam prof. mr JCJ Dute,
hoogleraar gezondheidsrecht; Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam dr AH van Gennip, klinisch
chemicus; Universiteit Maastricht drs RM den Hartog-van Ter Tholen; ministerie van VWS; adviseur
prof. dr HSA Heymans, hoogleraar kindergeneeskunde; Universiteit van Amsterdam dr JG Loeber,
biochemicus; Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu, Bilthoven dr GPA Smit, kinderarts;
Academisch Ziekenhuis Groningen dr MF Verweij, ethicus; Universiteit Utrecht dr PA Bolhuis,
Gezondheidsraad; secretaris.
Het advies Neonatale Screening, nr 2005/11 is verkrijgbaar bij het secretariaat van de
Gezondheidsraad, fax (070) 340 75 23, e-mail: order@gr.nl, www.gr.nl. Nadere
inhoudelijke inlichtingen verstrekt dr PA Bolhuis, tel. (070) 3407717, e-mail
pa.bolhuis@gr.nl .
Bezoekadres Postadres
Parnassusplein 5 Postbus 16052
2511 VX Den Haag 2500 BB Den Haag
Telefoon (070) 340 7717 Telefax (070) 340 75 23
E-mail:pa.bolhuis@gr.nl www.gr.nl
Gezondheidsraad