Trefwoorden: Rett syndroom, MECP2.
Promotie drs. Eric E.J. Smeets
in de Faculteit der Geneeskunde.
Titel: Rett Syndrome 1954-2004
Promotores: Prof.dr. C.T.R.M. Schrander-Stumpel; Prof.dr. J.P. Frijns, KU Leuven.
Woensdag 1 juni 2005, 16.00 uur
Rett syndroom is een unieke en raadselachtige stoornis in de verstandelijke en motorische ontwikkeling die optreedt bij 1 op 10.000 aanvankelijk normaal geboren meisjes. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1954. Het onderwerp van deze thesis vormt de studie van 103 meisjes en volwassen vrouwen met Rett syndroom tussen 1983 en 2004. De studie bevestigt het bestaan van verschillende profielen van ontwikkelingsstoornis in relatie tot de aard van de mutatie in het verantwoordelijke gen (MECP2). De nadruk wordt gelegd op het feit dat iedere patiënt heel specifieke problemen kan stellen die op elk moment van het leven een even specifieke benadering vergen.
Hans Hasker
Communicatie & Relatiebeheer
Universiteit Maastricht
Communicatie & Relatiebeheer
Bezoekadres: Bonnefantenstraat 2, Maastricht
Postadres: Postbus 616, 6200 MD Maastricht
Tel: +31 43 388 5229/5230 Fax: +31 43 388 5225
e-mail: hans.hasker@ssc.unimaas.nl
website: http://www.unimaas.nl
Universiteit Maastricht