Vereniging Spierziekten Nederland

Nieuws

Eerste symposium Barth syndroom

Het Barth syndroom is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte. Voor het eerst wordt er hier een groot internationaal symposium over gehouden.

Op vrijdag 15 april 2005 zal de eerste conferentie voor families met het Barth Syndroom op het vasteland van Europa gehouden worden. Dit wordt georganiseerd door de Barth Syndrome Trust in samenwerking met het Emma Kinderziekenhuis - Academisch Medisch Centrum in Amsterdam.

Na een informele ontvangst met koffie en broodjes zullen de families informatie krijgen van een team van specialisten van het Emma Kinderziekenhuis - Academisch Medisch Centrum in Amsterdam. Zo is er onder andere een lezing van Prof. Barth over de diagnostiek en de neurologische aspecten van het Barth Syndroom. Dr. Lam zal vertellen over hartproblemen bij deze ziekte en Prof. Kuijpers gaat in op het gebrek aan witte bloedlichaampjes. Tenslotte zal Dr. Vaz informatie geven over de laatste ontwikkelingen op het gebied van wetenschappelijk onderzoek naar deze zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte.
Ondertussen zullen vrijwilligsters er voor zorgen dat de aanwezige kinderen een leuke tijd met elkaar beleven.

Er worden 33 mensen verwacht: 8 families vanuit 3 verschillende landen. Daarbij zijn 10 patiënten met het Barth Syndroom in de leeftijden van 7 maanden tot 39 jaar. Wereldwijd zijn er maar 85 in leven zijnde patiënten bekend bij de internationale Barth Syndrome Foundation. Deze eerste Europese conferentie met zoveel deelnemers is dan ook uniek te noemen.
Ter gelegenheid van deze bijeenkomst zullen Shelley Bowen, president van de Barth Syndrome Foundation vanuit de Verenigde Staten en Michaela Damin, chairperson van de Barth Syndrome Trust uit Engeland overkomen. Zij zullen informatie geven over het werk van beide stichtingen, die nauw samenwerken. De Barth Syndrome Foundation geeft een internationale nieuwsbrief uit, die wereldwijd verzonden wordt. Zij organiseert internationale conferenties voor zowel families als specialisten en wetenschappelijk onderzoekers vanuit de hele wereld. Zij stelt geld beschikbaar voor wetenschappelijk onderzoek. En zij heeft een eigen emailgroep, waarbij zowel families als specialisten uit de hele wereld aangesloten zijn.
De Barth Syndrome Trust richt zich vooral op het ondersteunen van families in Europa in hun eigen situatie. Ook wil de Barth Syndrome Trust meer bekendheid geven aan de ziekte in Europa, omdat de diagnose nog vaak te laat gesteld wordt.

Bron: Bart Syndrome Trust
08 april 2005

VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480 Spierziekten Infolijn: 0900-5480480 - E-mail: vsn@vsn.nl - Postbank 1422400