Genetische factoren die het cholesterolgehalte beïnvloeden
Promotie Geneeskunde
vrijdag 15 april 12.00 uur
Sigrid Fouchier onderzocht de functie van genen die het cholesterolgehalte in het bloed beïnvloeden. Afwijkingen in de LDL-receptor en apoB-genen veroorzaken meestal een sterk verhoogd cholesterolgehalte. Echter, specifieke mutaties in het apoB-gen, die leiden tot een verkort apoB-eiwit, verlagen het cholesterolgehalte sterk. Dit soort apoB-mutaties bleek veel vaker voor te komen dan werd aangenomen. Fouchier bestudeerde tevens een derde gen dat betrokken is bij de cholesterolstofwisseling: PSCK9. Mutaties in dit gen veroorzaken, net als bij apoB, soms een verhoogd en soms een verlaagd cholesterolgehalte. Inzicht in de genetische regulatie van het cholesterolmetabolisme kan leiden tot de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen om een verhoogd cholesterolgehalte te behandelen.
Mw. S.W. Fouchier: Genetic determinants of cholesterol homeostasis. Promotor is prof. dr. J.J.P. Kastelein.
Meer informatie kunt u krijgen bij de afdeling Persvoorlichting, tel. 020 - 525 2695, e-mail:
Universiteit van Amsterdam