Gen dat Roberts syndroom veroorzaakt gevonden
Een internationaal onderzoeksteam, waarbij ook de oncogenetica groep
van het VU medisch centrum, onder leiding van prof dr. Hans Joenje was
betrokken, heeft het gen gevonden dat het Roberts syndroom
veroorzaakt. Bijzonder, omdat dit gendefect kan leiden tot een
ongewoon chromosomen aantal, een verschijnsel dat ook bij kankercellen
voorkomt.
Het Roberts syndroom is een ernstige aandoening. Een op de vijf
patiënten overlijdt al voor de geboorte, een groot aantal vlak daarna.
De sterfte wordt met name veroorzaakt door een defect aan het hart.
Ook andere organen zijn vaak slecht ontwikkeld. Verder vertonen
patiënten met het Roberts syndroom algehele groeiachterstand, hebben
korte of bijna afwezige armen, benen, vingers en tenen,
nierafwijkingen, oogafwijkingen, een tweezijdig gespleten lip en
verhemelte.
Bij de celdeling van de patiënten met het Roberts syndroom verdeelt
het DNA zich niet gelijk over de twee cellen. Dat komt door een defect
op de plekken waar het DNA vlak voor de celdeling bij elkaar gehouden
wordt. Middels onderzoek binnen een cluster van Colombiaanse patiënten
en genetische technieken kon worden vastgesteld dat het zogenoemde
ESCO2-gen op chromosoom 8 verantwoordelijk is voor dit defect. Over de
functie van dit ESCO2-gen was tot nu toe niets bekend.
Patiënten met het Roberts syndroom hebben van beide ouders een defecte
kopie van ESCO2 gekregen. Hierdoor wordt het DNA na verdubbeling niet
goed aan elkaar gekoppeld en ontstaan fouten in de celdeling. De
ontdekking maakt een definitieve diagnose en prenatale tests of
pre-implantatie diagnostiek mogelijk.
Omdat het ESCO2-gen een rol speelt bij de structuur van chromosomen
kan het van belang zijn voor het kankeronderzoek. Net als bij cellen
van patiënten met het Roberts syndroom verliezen ook kankercellen
chromosomen of hebben er juist meer.
De resultaten van het onderzoek worden deze week gepubliceerd in het
wetenschappelijk tijdschrift Nature Genetics.
VU Medisch Centrum