Risicofactoren voor hart- en vaatziekten bij familiaire hypercholesterolemie
Promotie Geneeskunde
dinsdag 15 maart 12.00 uur
Bij de erfelijke ziekte familiaire hypercholesterolemie (FH) is het (slechte) LDL-cholesterol sterk verhoogd. Dit leidt tot het vroegtijdig optreden van hart- en vaatziekten. De diagnose kan gesteld worden met behulp van klinische criteria (onder andere de aanwezigheid van peesverdikkingen, zogeheten xanthomen). Een DNA-test biedt echter meer zekerheid, en kan bovendien gebruikt worden in het landelijk FH-opsporingsprogramma. In het kader daarvan zijn inmiddels bijna twintigduizend mensen onderzocht; zesduizend bleken FH te hebben. Niet elke FH-patiënt heeft een even grote kans op hart- en vaatziekten. Mogelijk liggen hieraan eveneens erfelijke factoren ten grondslag. Emily van Aalst-Cohen ontdekte vijf polymorfismen (variaties in bepaalde genen) die het risico van cardiovasculair lijden significant beïnvloeden.
Mw. E.S. van Aalst-Cohen: Diagnostic criteria and risk factors for cardiovascular disease in familial hypercholesterolemia. Promotor is prof. dr. J.J.P. Kastelein.
Meer informatie over de items in deze agenda kunt u krijgen bij de afdeling Persvoorlichting, tel. 020 - 525 2695, e-mail:
Universiteit van Amsterdam