Erasmus MC
24-09-04: Een zoektocht naar
cardiovasculaire risico genen
Op 29 september 2004 promoveert Anna F.C. Schut ( Erasmus MC,
faculteitsgebouw, collegezaal 7, 11.45 uur) op het proefschrift Een
zoektocht naar cardiovasculaire risico genen.
Hoge bloeddruk is de meest voorkomende risicofactor voor het krijgen
van hart- en vaatziekten. Uit onderzoek onder families is gebleken dat
erfelijkheid een grote rol speelt bij het ontstaan van hoge bloeddruk.
Veel genen spelen samen met omgevingsfactoren een rol bij de regulatie
van de bloeddruk.
In een genetisch geïsoleerde gemeenschap lijkt het erfelijk materiaal
van de bewoners veel meer op elkaar dan dat van een willekeurige groep
mensen uit bijvoorbeeld Rotterdam. Patiënten met hypertensie in deze
populatie hebben daardoor waarschijnlijk allemaal een hoge bloeddruk
gekregen door dezelfde erfelijke mutaties. Dit maakt de kans groter om
een gen te vinden dat de kans op hypertensie beïnvloedt.
Een hoge genetische correlatie tussen de verschillende bloeddrukmaten
in deze studie suggereert dat de systolische en diastolische bloeddruk
waarschijnlijk door dezelfde genen worden beïnvloed. Van de bijna
vierhonderd patiënten met hoge bloeddruk waren er 229 binnen tien
generaties aan elkaar verwant via een gemeenschappelijke voorvader.
Deze patiënten hebben mogelijk een hoge bloeddruk doordat zij dezelfde
'hypertensie' genen geërfd hebben van deze gezamenlijke voorvader.
Tachtig procent van deze patiënten had een of meer andere
risicofactoren voor het krijgen van hart- en vaatziekten. Met name
overgewicht, hoog cholesterol en suikerziekte kwamen veel voor. Het
opsporen van genen die de bloeddruk beïnvloeden zal in de toekomst
leiden tot meer inzicht in de ontstaanswijze van hypertensie,waardoor
we betere preventieve en therapeutische strategieën kunnen ontwikkelen
ter voorkoming van het ontstaan van hart- en vaatziekten.
Promotoren: mw. prof.dr. C.M. van Duijn, Genetisch-epidemiologisch
onderzoek, en prof.dr. B.A. Oostra, Moleculaire genetica van erfelijke
ziekten