Vereniging Spierziekten Nederland

Nieuws

Een gen komt via het bloed in de spieren van een muis

Bij de ontwikkeling van gentherapie voor spierziekten stuit men steeds op de vraag hoe een ingespoten gen in de skeletspieren terechtkomt. Het is het eenvoudigst om het therapeutisch materiaal toe te dienen via de bloedbaan.

Maar helaas is het erfelijk materiaal - al of niet verpakt in een vector (drager) - niet geneigd om de bloedbaan te verlaten. Verschillende strategieën zijn nu in ontwikkeling om dit probleem te omzeilen. Eén daarvan is het tijdelijk verhogen van de bloeddruk, door bloedvaten af te klemmen met een tourniquet of chirurgische klem (zie vsn.nl/nieuws/archief/20 juli 2004). Een andere invalshoek is om tegelijk met het toedienen van het therapeutisch materiaal, ook een stof in te spuiten die de bloedvaten tijdelijk meer doorlaatbaar maakt.
Onderzoekers van de universiteit van Washington in de V.S. hebben in het augustusnummer van Nature Medicine vordering gemeld op dit gebied, in een proefdiermodel. Muizen met een Duchenne-achtig ziektebeeld (mdx muizen) kregen een verkleinde versie van het dystrofine gen toegediend, ter vervanging van het dystrofinegen dat deze muizen missen. Het werd toegediend in een vector afkomstig van een virus (adeno-associated virus pseudotype 6, AAV6). Tegelijkertijd werd vascular endothelial growth factor (VEGF) gegeven, waardoor de bloedvaten meer doorlaatbaar werden. Het resultaat was dat het dystrofinegen werd opgenomen door vele skeletspieren, en ook het hart. Na zes weken maakten de spieren nog steeds in flinke mate microdystrofine aan.
Dit onderzoek met muizen lijkt nieuw perspectief te bieden voor de ontwikkeling van gentherapie. Echter, de techniek is op dit moment niet zondermeer toepasbaar bij de mens. Er zijn nog vragen over de veiligheid van het AAV6 vector in combinatie met VEGF, want bij de muizen werd AAV6 teruggevonden niet alleen in de spieren maar ook in diverse andere weefsels, onder andere de hersenen en testes. Een ander nadeel van AAV6 is dat het erg klein is, en daarom alleen geschikt voor de verpakking van korte stukjes erfelijk materiaal. Tot slot blijft het voorlopig nog gissen, hoe effectief zo´n behandeling zou zijn in een patiënt. In een persbericht zeiden de onderzoekers dat verder onderzoek nodig is met proefdieren, en dat er hopelijk binnen vijf jaar klinische trials zullen lopen bij de mens.

Systemic delivery of genes to striated muscles using adeno-associated viral vectors.
Gregorevic P, Blankinship MJ, Allen JM, Crawford RW, Meuse L, Miller DG, Russell DW, Chamberlain JS.
Nature Medicine 2004 (10) p. 828
11 september 2004

VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480 Spierziekten Infolijn: 0900-5480480 - E-mail: vsn@vsn.nl - Postbank 1422400