Vereniging Spierziekten Nederland

Nieuws

Veiligheids studies gestart naar twee medicijnen bij kinderen met SMA

In de Verenigde Staten is net een onderzoek gestart met twee medicijnen, die mogelijk gunstig zullen werken op erfelijke spinale spieratrofie (SMA). Het gaat om de middelen natrium fenylbutyraat en valproïnezuur. Beide stoffen verhogen de aanmaak van het SMN eiwit, waar patiënten met erfelijke SMA tekort aan hebben.

Tot nu toe is gevonden dat deze medicijnen zorgen voor extra aanmaak van SMN in proefdieren of gekweekte cellen, afkomstig van patiënten. Het is nog niet bekend of hetzelfde effect zal optreden bij directe toediening aan mensen met SMA. Evenmin is bekend of dit zal leiden tot een verbeterde motorische functie.

De proeven die nu van start gaan zijn veiligheidsproeven. Van zowel natrium fenylbutyraat als valproïnezuur zijn bijwerkingen bekend, en nu wordt er gekeken naar eventueel specifieke bijwerkingen bij SMA patiënten.

Valproïnezuur is een medicijn dat o.a. toegepast wordt bij epilepsie. Het kan in sommige gevallen ernstige bijwerkingen geven, en het gebruik ervan vereist goede medische begeleiding. Natrium fenylbutyraat wordt gebruikt bij de behandeling van een bepaalde stofwisselingsziekte. Het kan ook bijwerkingen hebben.

Het Amerikaanse onderzoek met natrium fenylbutyraat zal zes maanden duren. Het middel wordt toegediend aan 20 patiënten, waarvan 10 kinderen jonger dan twee jaar, en 10 pasgeborenen bij wie de diagnose al gesteld is vóór de geboorte. Deze laatste groep zal dan ook kort na de geboorte beginnen met behandeling. De studie met valproïnezuur betreft 30 kinderen ouder dan twee jaar.

Op dit moment zijn er geen plannen om natrium fenylbutyraat of valproïnezuur te gaan proberen bij SMA patiënten in Nederland. Voor meer informatie over de Amerikaanse trial zie www.fsma.org . 23 september 2003

VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480 Spierziekten Infolijn: 0900-5480480 - E-mail: vsn@vsn.nl - Postbank 1422400