Persbericht: Publicaties over zeldzame syndromen
16 juli 2003
Nieuwe publicaties over zeldzame aandoeningen
De Federatie van Ouderverenigingen heeft vijf nieuwe publicaties
uitgebracht met informatie over zeldzame syndromen. De uitgaven over
Rett syndroom, SmithMagenis syndroom, Rubinstein Taybi syndroom,
Willams syndroom en het fragiele X syndroom bieden ouders en andere
betrokkenen veel medische informatie over de betreffende aandoeningen.
In elke brochure staan de kenmerken van het syndroom op een heldere
manier beschreven. Door de bijdragen van ouders zijn het goed leesbare
boekjes vol informatie en herkenbare verhalen.
Oudernetwerken
Telkens weer blijkt dat ouders van kinderen met een
chromosoomafwijking behoefte hebben aan informatie en contact. De
Federatie van Ouderverenigingen ondersteunt daarom 13 oudernetwerken
rond specifieke handicaps. Deze netwerken bieden ouders advies en ze
stimuleren betere diagnostiek en passende hulp. Er worden
themabijeenkomsten georganiseerd, ouders ontvangen nieuwsbrieven en er
is gelegenheid voor onderling contact. Daarnaast verschijnen er
regelmatig nieuwe publicaties in de serie over specifieke syndromen.
Rett syndroom
Het Rett handboek is geschreven vanuit het perspectief van ouders. Aan
bod komen onder meer: diagnose, voeding, gedrag, dagelijkse
verzorging, broers en zusjes. De auteur is Kathy Hunter, oprichter en
voorzitter van de International Rett Syndrome Association.
SmithMagenis syndroom
Het SmithMagenis syndroom is een nog onbekende zeldzame aandoening.
Naar schatting worden in Nederland per jaar zon 8 kinderen geboren bij
wie deze diagnose kan worden gesteld. Het maakt ouders extra eenzaam
wanneer na een diagnose geen informatie te vinden is. Kinderen met
SmithMagenis syndroom raken makkelijk van streek met heftige
driftbuien en onvoorspelbaar gedrag. Tegelijk zijn het aanhankelijke
kinderen met behoefte aan zekerheid en veiligheid. Cognitief worden ze
vaak onderschat. In deze special is informatie over SmithMagenis
syndroom bijeen gebracht met veel informatie die thuis en op school
toepasbaar is.
Andere publicaties
In de serie brochures over specifieke syndromen publiceerde de FvO ook
geheel herziene uitgaven over het Rubinstein Taybi syndroom, het
Williams syndroom en het fragiele X syndroom.
Daarnaast verschenen in het eerste half jaar van 2003 een groot aantal
nieuwsbrieven van de oudernetwerken, o.a. Charge syndroom, Cornelia de
Lange syndroom, Rett syndroom, Sotos syndroom en VCF syndroom.
Alle uitgaven zijn te bestellen bij de Federatie van
Ouderverenigingen.
Rett Handboek
Bestelnummer: 43006. Prijs 17,50 voor leden, 26,50 voor niet-leden.
SmithMagenis syndroom
Bestelnummer: 51003. Prijs 4,00 voor leden, 6,00 voor niet-leden.
Rubinstein Taybi syndroom
Bestelnummer: 44001. Prijs 5,75 voor leden, 8,62 voor niet-leden.
Williams syndroom
Bestelnummer: 49001. Prijs 5,75 voor leden, 8,62 voor niet-leden.
Fragiele X syndroom
Bestelnummer 39001. Prijs 5,75 voor leden, 8,62 voor niet-leden.
---
Bijlage bij FvO persbericht
Nieuwe publicaties over zeldzame aandoeningen
Het Rett handboek, een onmisbare gids voor ouders
Het Rett handboek is geschreven vanuit het perspectief van de ouder.
Het bevat ruim 300 paginas informatie en ervaringen. Alle facetten van
het Rett syndroom komen aan bod: de diagnose, voeding, gedrag,
epilepsie, motoriek, scoliose, dagelijkse verzorging, broers en
zusjes, enz.. Het boek is geschreven door Kathy Hunter, oprichter en
voorzitter van de International Rett Syndrome Association. Het
Nederlandse Rett syndroom netwerk en de Belgische Rett syndroom
vereniging hebben de vertaling en uitgave voor hun rekening genomen.
Vele ouders uit Nederland en België hebben er aan meegewerkt. Het Rett
handboek is een aanrader voor iedereen die met het Rett syndroom te
maken heeft. Enkele citaten:
Love therapie is de basis voor alle ander therapieën - acceptatie,
bescherming, geduld, tolerantie en begrip. Alle meest kostbare en
gecompliceerde therapieën kunnen niet slagen zonder dat.
Lichaamstaal is een belangrijk onderdeel van de communicatie, hoewel
soms subtiel en voor derden moeilijk te interpreteren.
Voor een vrouw met Rett syndroom kan de volwassenheid bepaalde
voordelen bieden. Haar emotionele toestand is stabiel en haar
leervermogen blijft; de motivatie en vaardigheid om haar handen te
gebruiken kan toenemen; haar loopvermogen blijft in stand, hoewel de
kans bestaat dat er zich misvormingen ontwikkelen; en haar
communicatievaardigheden nemen toe.
Bestelnummer: 43006. Prijs 17,50 voor leden en 26,50 voor mensen die
geen lid zijn van een van de ouderverenigingen.
Special over het SmithMagenis syndroom
Het SmithMagenis syndroom is een vrij onbekende zeldzame aandoening.
Toch worden er in Nederland per jaar naar schatting 8 kinderen geboren
bij wie deze diagnose kan worden gesteld. Het maakt ouders extra
eenzaam wanneer na een diagnose geen informatie te vinden is. Kinderen
met SmithMagenis syndroom kunnen makkelijk van streek raken met
heftige driftbuien en onvoorspelbaar gedrag. Tegelijk zijn het
aanhankelijke kinderen met veel behoefte aan zekerheid en veiligheid.
Cognitief worden ze vaak onderschat. In deze special is informatie
over SmithMagenis syndroom bijeen gebracht. Daarbij ligt de nadruk op
informatie die thuis en op school toepasbaar is.
Bestelnummer 51003. Prijs 4,00 voor leden en 6,00 voor mensen die geen
lid zijn van een van de ouderverenigingen.
Brochures over Rubinstein Taybi syndroom, Williams syndroom en
fragiele X syndroom
In de serie syndroom specifieke informatie van de FvO zijn recent drie
geheel herziene brochures verschenen.
Rubinstein Taybi syndroom
Het Rubinstein Taybi syndroom is een zeer zeldzame aandoening. De
brochure biedt informatie voor ouders familie en hulpverleners die
informatie zoeken nadat de diagnose Rubinstein Taybi is gesteld.
"Toen Luuk twee jaar werd, hoorden we dat hij het Rubinstein Taybi
syndroom heeft Veel dingen vielen op hun plaats ... Zoals zoveel
kinderen met RTS heeft Luuk een opgeruimd karakter. Als hij s ochtends
uit bed komt is zijn houding, Hoera, hier ben ik weer. Ik ben klaar
voor een nieuwe dag. Omdat Luuk niet kan praten, communiceren we voor
een deel via pictogrammen en gebaren. Toch begrijpt Luuk veel meer dan
je in eerste instantie zou denken."
Fragiele X syndroom
De brochure Fragiele X syndroom is geactualiseerd. De brochure geeft
informatie voor ouders en familieleden maar is ook geschikt voor
anderen zoals artsen en begeleiders die meer willen weten over dit
syndroom. Wat is het fragiele X syndroom en hoe ontstaat het? Welke
ontwikkeling doorloopt een kind met dit syndroom en welke begeleiding
is nodig?
Zo gaat de brochure in op de ervaring van ouders dat er de eerste
maanden na de geboorte voor anderen géén signalen zijn voor een
afwijkende ontwikkeling. Pas rond het tweede jaar, wanneer de
taalontwikkeling achterblijft, wordt echt duidelijk dat er iets aan de
hand moet zijn. Toch zijn de ouders zelf vaak al veel langer ongerust,
maar vinden ze weinig gehoor. Als dan de diagnose gesteld is, kan
gericht ondersteuning gezocht worden. Van belang is dat kinderen met
fragiele X syndroom hulp krijgen om zich te leren uiten, dat ze leren
hun wereld te ordenen en dat ze voldoende zelfvertrouwen krijgen.
Williams syndroom
Een geheel herziene brochure voor ouders en anderen die informatie
zoeken na de diagnose Williams syndroom. Feitelijke informatie over
kenmerken van het syndroom wordt afgewisseld met ervaringsverhalen van
ouders en fotos. In de oude brochure spraken we nog over het
'Williams-Beuren syndroom', nu hebben we het simpelweg over het
Williams syndroom.
Maar niet alleen de naamgeving is veranderd, ook de kijk op de
mogelijkheden van mensen met Williams syndroom. Was er enkele jaren
geleden over het ontwikkelingsverloop na de puberteit nog vrij weinig
bekend, dat is nu wel anders. Daarom besteedt de nieuwe brochure veel
aandacht aan volwassenen met het syndroom.
Bestelnummers: resp. 44001 (RTS), 39001 (FXS) en 49001 (WS). Prijs
5,75 voor leden en 8,62 voor mensen die geen lid zijn van een van de
ouderverenigingen.
Federatie van Ouderverenigingen