Universiteit Maastricht
Wetenschapsagenda Universiteit Maastricht
Trefwoorden: verlengd QT syndroom, mutatie analyse
Promotie mw.ir. A.D.C. Paulussen
in de Faculteit der Geneeskunde.
Titel: "Genetic variations involved in congenital and acquired Long QT
syndrome".
Promotor: Prof.dr. M. Borgers; Co-promotores: dr.ir J. Aerssens,
Johnson&Johnson, Beerse; dr. H.J. Smeets.
Donderdag 15 mei 2003, 14.00 uur
Verlengd QT syndroom (long QT syndrome, LQTS) is een erfelijke hartziekte
waarbij het patroon van elektrische impulsen in het hart wordt verstoord.
Deze aandoening is de oorzaak van de meeste gevallen van plots overlijden
zonder gekende hartproblemen. Het ziektebeeld kan echter ook optreden als
een zeldzaam doch ernstig neveneffect na inname van bepaalde medicijnen. In
dit proefschrift werden mutaties in ion kanaal genen opgespoord in het DNA
van LQTS patiënten, en kon in vitro aangetoond worden hoe deze mutaties de
normale functie van deze eiwitten verstoren. In tegenstelling tot de
erfelijke vorm van LQTS, blijken mutaties in de onderzochte genen slechts
een kleine minderheid van medicijn-geïnduceerde LQTS patiënten te kunnen
verklaren.