Utrecht, 25 september 2002
Referentie: FO1-8/843/CD
Persbericht
Meer weten over handicaps en syndromen?
De Federatie van Ouderverenigingen (FvO) heeft haar serie brochures over syndromen aangevuld met een aantal nieuwe uitgaven. De brochures zijn geschreven voor ouders van kinderen met een specifieke aandoening. In elke brochure wordt op een duidelijke en heldere manier de kenmerken van het syndroom beschreven. Onlangs zijn in één brochure trisomie 18 en 13 nader belicht, in een tweede brochure wordt het VCF syndroom/deletie 22q11 beschreven.
Ieder jaar weer krijgen tientallen ouderparen te horen dat hun kind een chromosoomafwijking heeft. Maar hoe moet hier mee worden omgegaan en waar is hier meer informatie over te vinden? Om zoveel mogelijk vragen van ouders te beantwoorden geeft de FvO een serie van brochures uit die gaat over specifieke syndromen. Recent verschenen de brochures over het trisomie 18 en 13 en over het VCF syndroom/deletie 22q11.
Trisomie 18, komt voor bij 1 op ongeveer 6.000 levend geboren baby's. Dat wil zeggen dat er in Nederland per jaar ongeveer 35 baby's met trisomie 18 worden geboren. De oorzaak van het trisomie 18, ook wel Edwards syndroom genoemd, is de aanwezigheid van een extra chromosoom, chromosoom 18. De aanwezigheid van dit chromosoom brengt een aantal uiterlijke kenmerken met zich mee. Zo kan het kindje na de geboorte erg mager lijken, dit komt doordat ze na de geboorte vaak weinig onderhuids vet- en spierweefsel heeft. Een ander karakteristiek zijn de over elkaar heen gevouwen vingers: de tweede over de derde en de vijfde over de vierde.
De aandoening trisomie 13 ook wel 'Patau syndroom' genoemd, is iets zeldzamer dan trisomie 18. Het 'Patau syndroom' komt ongeveer voor bij 1 op de 20.000 pasgeborenen. Het gevolg van het extra chromosoom 13 is een niet (volledig) gesloten gehemelte en vaak een niet gesloten lip. De ogen zijn klein en staan te dicht op elkaar.
Een opvallend kenmerk is dat naast de pink vaak een extra vinger zit en naast de kleine teen, ook een extra teen. Dit is heel kenmerkend voor trisomie 13 en daarom is er meestal ook snel een diagnose. Maar wat gebeurt er nadat de diagnose is vastgesteld, hoe zal de ontwikkeling van het kindje verlopen en waar moet allemaal op worden gelet? In de brochure staan feitelijke gegevens van het syndroom, maar er staan ook praktijkverhalen in van mensen waarvan hun zoon of dochter ook het 'Patau sydroom' heeft.
VCF of velo-cardio-faciaal syndroom wordt ook wel, naar de genetische oorzaak, deletie 22q11 syndroom genoemd. Het VCF syndroom komt voor bij 1 op elke 4.000 tot 5.000 pasgeborenen. Het syndroom is te herkennen aan de drie veel voorkomende kenmerken: namelijk een zacht gehemelte (het velum), hartproblemen (cardio) en aan gemeenschappelijke gelaatskenmerken (faciaal).
Kinderen met VCF syndroom ogen in uiterlijk en gedrag vaak jonger dan ze
zijn. Vaak is het kind emotioneel kwetsbaar. De kinderen zijn over het
algemeen wat angstig en sociaal teruggetrokken, dit vooral geuit bij
veranderingen in de dagelijkse situatie. Hierbij valt de denken aan de
eerste schooldag op een nieuwe school of voor het eerst uit logeren gaan.
Het kind kan zich dan soms erg 'moeilijk' gedragen.
Wordt het VCF syndroom in een vroegtijdig stadium vastgesteld, dan is het
mogelijk om alvast hulp in te schakelen van bijvoorbeeld een logopedie en
fysiotherapie. Zij kunnen bijdragen aan het ontwikkelen van het
zelfvertrouwen van het kind.
De brochures zijn na te bestellen bij de Federatie van Ouderverenigingen.
Trisomie 18/Trisomie 13 (2002)
Bestelnummer: 47001. Prijs EUR 5,75 voor leden, EUR 8,62 voor niet-leden.
VCF syndroom/deletie22q11 (2002)
Bestelnummer: 48003. Prijs EUR 5,75 voor leden, EUR 8,62 voor niet-leden.
In bijlage vindt u korte samenvattingen van de brochures.
Noot voor de redactie,
Ingezonden persbericht