Universiteit van Amsterdam
UvA Agenda Week 25
Mutatie in gen oorzaak enzymdeficiëntie bij mevalonacidurie
dinsdag 18 juni 12.00 uur
Promotie Geneeskunde
Bij kinderen met de stofwisselingsziekte mevalonacidurie (MA) of met de ziekte hyperimmunoglobulinemie D en periodiek koortssyndroom (HIDS) ontbreekt het enzym mevalonaat-kinase. Dat leidt tot koortspieken en te veel mevalonzuur in de urine. De genetische en biochemische oorzaak van MA en HIDS blijkt gelijk: mutaties in het gen dat codeert voor mevalonaat-kinase. De mutatie maakt het enzym extreem gevoelig voor temperatuurverschillen. Een kleine verhoging van de lichaamstemperatuur kan leiden tot koorts en ontstekingen. Cellen compenseren de verminderde activiteit van mevalonzuur-kinase door verhoging van de concentratie mevalonzuur in de cel. Daardoor leidt enzymdeficiëntie niet tot continue klachten.
S.M. Houten: Biochemical and genetic aspects of mevalonate kinase and its deficiency. Promotoren zijn prof. dr. R.J.A. Wanders en prof. dr. W. Kuis (UU).
UvA Persvoorlichting
Postbus 19268
1000 GG Amsterdam
Spui 25-27
Tel: 020 525 3193
Fax: 020 525 4963
Afwezig op vrijdagen