9 januari 2002
Vruchtwaterpunctie of vlokkentest?
Jaarlijks wordt bij de stichting Klinische Genetica in Rotterdam,
afdeling prenatale cytogenetica, bij 2500 zwangere vrouwen met een
verhoogd risico op afwijkingen prenatale diagnostiek verricht. De
keuze tussen vlokkentest en vruchtwaterpunctie wordt bepaald door de
voor- en nadelen van beide testen.
Mw. C.D.F. van den Berg is van mening dat bij zwangere vrouwen met een
laag risico op afwijkingen de vruchtwaterpunctie optimale kwaliteit en
betrouwbaarheid biedt. Bij vrouwen met een risico op een afwijking van
3% of hoger daarentegen is de vlokkentest de beste en juiste keuze
voor prenatale diagnostiek. Zij promoveert woensdag 9 januari 2002 aan
de Erasmus Universiteit Rotterdam op de dissertatie Kwaliteit en
betrouwbaarheid van de prenatale cytogenetica.
Prenatale diagnostiek biedt de mogelijkheid om tijdens de zwangerschap
bij de foetus een genetische diagnose te stellen. Bij cytogenetisch
onderzoek worden de chromosomen bekeken van de foetus. In het geval
van een afwijkende bevinding, zoals bijvoorbeeld een extra chromosoom
21, het Down syndroom, hebben de ouders de optie de zwangerschap te
beëindigen.
Voor prenataal cytogenetisch onderzoek heeft de zwangere de keus uit
de vruchtwaterpunctie of de vlokkentest.
De belangrijkste verschillen tussen de twee technieken betreffen het
tijdstip van onderzoek (de vlokkentest kan vroeg worden verricht,
namelijk bij 10,5 tot 13 weken tegen15 tot 17 weken bij de
vruchtwaterpunctie) en de uitslag (bij de vlokkentest is dat al na 2
tot 10 dagen bekend tegen 2 tot 3 weken bij de vruchtwaterpunctie). Na
een vlokkentest kan bij een eventueel afwijkende bevinding een vroege
afbreking van de zwangerschap volgen als de ouders dat wensen.
De vlokkentest leek gezien de voordelen een goed alternatief voor de
vruchtwaterpunctie. Gedurende de jaren tachtig nam het aantal
vlokkentesten enorm toe met een evenredige daling van het aantal
vruchtwaterpuncties. Echter, rond 1990 keerde het tij; het aantal
vlokkentesten nam weer af.
De promovenda heeft onderzoek gedaan naar de oorzaak van de
verandering. Om de diagnostische kwaliteit goed te kunnen bepalen
heeft zij gekeken naar de gegevens van ruim 17.000 patiënten die in de
periode 1993 - 1999 in Rotterdam zijn onderzocht.
Bij zwangere vrouwen met een laag risico (tot 39 jaar) biedt de
methode van vruchtwaterpunctie meer zekerheid. Er bestaat een kans dat
bij deze categorie de vlokkentest een onzuiver resultaat te zien
geeft. Mocht zich dat voordoen, dan vindt alsnog een
vruchtwaterpunctie plaats. Bij zwangere vrouwen van 39 jaar en ouder
daarentegen speelt het probleem van de onzekere uitslag niet en geeft
de vlokkentest het betrouwbaarste resultaat.
Promotor: prof.dr. H. Galjaard, Humane Genetica
Noot voor de pers
Promotie woensdag 9 januari 2002, 13.45 uur
Plaats: Hoboken, collegezaal 7
Info: bij de promovenda, tel. (010) 408 8139
e-mail cberg@kgen.fgg.eur.nl