Hieronder vindt u een aankondiging van een promotie die in de eerste helft
van september 2001 plaatsvindt aan de Katholieke Universiteit Nijmegen.
Plaats van de academische plechtigheid: KUN -Aula/Congresgebouw,
Comeniuslaan 2, Nijmegen. Als u meer informatie wenst over deze
gebeurtenis kunt u contact opnemen met de Afdeling Communicatie van
de KU Nijmegen, telefoon (024) 361 22 30 of 361 60 00. De
wetenschapsagenda is tevens op internet te raadplegen:
www.kun.nl/communicatie/promotie/
Woe 05-09-2001 Vormen van erfelijke slechthorendheid *
13:30 uur Mw. E.M.R. de Leenheer (Medische
Wetenschappen)
Titel proefschrift: Autosomal dominant non-syndromic
hearing impairment.
Some clinical aspects
Promotor: Prof. dr. C.W.R.J. Cremers
Copromotor: Dr. P.L.M. Huygen
Door de ontwikkeling van nieuwe genetische technieken is het mogelijk
verschillende vormen van erfelijke slechthorendheid te onderscheiden. Elke
vorm komt overeen met een bepaalde lokalisatie op het chromosoom, die weer
correspondeert met een bepaald gen (genotype). Het bestuderen van
genotype-fenotype correlaties zal leiden tot een beter begrip van de
processen die ten grondslag liggen aan het normale gehoor en aan
gehoorstoornissen. Vormen van autosomaal dominante, niet-syndromale
slechthorend-heid worden DFNA genoemd en worden in volgorde van ontdekking
genummerd. Mw. De Leenheer beschrijft in haar proefschrift de klinische
bevindingen van verschillende DFNA-families in relatie tot het genotype.
Mw. E.M.R. de Leenheer (Gent, België) startte in oktober 1999 het
wetenschappelijk onderzoek (KNO-kliniek, Academisch Ziekenhuis Nijmegen,
prof. dr. CWRJ Cremers) dat ten grondslag ligt aan deze dissertatie. Vanaf
oktober 2001 zal zij haar opleiding vervolledigen in het Universitair
Ziekenhuis Gent. Email: elsdeleenheer@yahoo.com
* Voor meer informatie over deze promotie kunt u contact opnemen met PR &
Voorlichting van het Universitair Medisch Centrum St Radboud Nijmegen, tel
(024) 361 35 28