UMC St Radboud
UMC St Radboud start met nieuw genonderzoek
31-08-2011
Het UMC St Radboud gaat een nieuwe methode inzetten om het genetisch
materiaal van patiënten te onderzoeken op mutaties die hun ziekte
kunnen verklaren: exoom sequencing. Dit type onderzoek is vooral
geschikt voor genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door
mutaties die bij verschillende patiënten op verschillende genen
liggen. Het Radboud behoort tot de eerste ziekenhuizen ter wereld die
dit genonderzoek bij patiënten aanbieden.
Veelvoorkomende genetische aandoeningen, zoals blindheid of een
verstandelijke beperking, worden niet allemaal verklaard door mutaties
in hetzelfde gen: bij de ene patiënt ligt de mutatie op het ene gen en
bij de andere patiënt op een ander gen. Tot nu toe richt het genetisch
onderzoek bij een patiënt zich op één gen tegelijkertijd. Daarom moet
de test voor een hele reeks genen, soms wel duizend, herhaald worden.
De kosten kunnen dan hoog oplopen en het onderzoek kan jaren duren.
Vaak ook komt er helemaal geen diagnose uit de bus.
DNA-volgorde
Het klinisch-genetisch laboratorium van het UMC St Radboud gaat nu de
DNA-volgorde van het exoom van patiënten aflezen. Dr. ir. Joris
Veltman, genetica-onderzoeker bij het UMC St Radboud, legt uit: "Het
exoom is het deel van het genoom, dat alle codes voor de
lichaamseiwitten bevat. De tot nu toe bekende genetische afwijkingen
zitten zo'n beetje allemaal in het exoom. Exoom sequencing levert in
één klap de informatie op over alle genmutaties van de patiënt. In
plaats van de reeks afzonderlijke gentesten van voorheen is nu één test
voldoende."
Expertise
Het interpreteren van de uitkomsten van exoom sequencing is werk voor
experts. Het UMC St Radboud begint met dié veelvoorkomende genetische
aandoeningen, waarover het ziekenhuis de afgelopen jaren veel expertise
heeft opgebouwd: doofheid, blindheid, erfelijke darmkanker,
verstandelijke beperkingen, bewegingsstoornissen en stoornissen van het
energiemetabolisme. Ook andere aandoeningen kunnen via het sequencen
van het exoom worden opgespoord, maar daarvoor moet de expertise deels
nog ontwikkeld worden. Het gaat niet alleen om genetische en medische
expertise, maar ook om de complexe bio-informatica die voor een goede
analyse vereist is. Veltman: "We verwachten veel van exoom sequencing
en we willen onze deskundigheid op dit gebied zeker uitbreiden. Daarom
willen we het ook voor andere aandoeningen gaan aanbieden. We
verwachten op korte termijn één generieke test voor de meeste
genetische aandoeningen beschikbaar te hebben."
Geen genezing
Kennis over de genetische achtergrond van een ziekte betekent nog niet
dat de patiënt te genezen is, zegt dr. Marcel Nelen, klinisch
moleculair geneticus bij het UMC St Radboud. "Toch is deze kennis voor
de patiënt en zijn familie belangrijk. Neem bijvoorbeeld een kind met
een verstandelijke beperking. Als zijn aandoening genetisch in kaart is
gebracht, kunnen de ouders voorgelicht worden over de behandelingen en
mogelijkheden voor hun kind en over zijn toekomstperspectief. Ook over
de kans dat eventuele volgende kinderen de aandoening zullen krijgen
valt dan veel meer te zeggen."
Toestemming
Voor een exoomanalyse moeten patiënten of ouders schriftelijk
toestemming geven. Zij bevestigen daarmee, dat ze op de hoogte zijn van
de mogelijke impact van de kennis over hun genetische staalkaart. De
kans bestaat dat de artsen nu of in de toekomst genmutaties ontdekken
die betrekking hebben op een andere aandoening dan waarvoor de patiënt
onderzocht is. Bij exoom sequencing is de kans op een onverwachte
vondst groter dan bij andere vormen van diagnostisch onderzoek.