UMC Groningen
Wereldwijde studie identificeert 47 genen voor colitis ulcerosa
07 februari 2011
47 genen zijn nu geassocieerd met de chronische darmziekte colitis
ulcerosa. In een wereldwijde studie, mede gecoördineerd door dr. Rinse
Weersma, Maag-, Darm- en Leverarts in het UMCG, zijn de resultaten van
zes afzonderlijke genoomwijde associatiestudies samengevoegd en opnieuw
geanalyseerd. Hierbij zijn 29 nieuwe genen in verband gebracht met
colitis ulcerosa. De bevindingen zijn vandaag gepubliceerd in het
tijdschrift Nature Genetics. "Met deze inzichten krijgen we steeds
beter inzicht in het ontstaan van colitis ulcerosa. Dit is een landmark
studie waar iedereen de komende jaren op zal teruggrijpen", aldus dr.
Weersma.
Samenwerking
Binnen Nederland is een sterk samenwerkingsverband tussen alle UMC's op
het gebied van onderzoek naar colitis ulcerosa en de ziekte van Crohn.
Dit maakt deel uit van het zogenaamde "parelsnoer" initiatief van het
ministerie van VWS. Colitis ulcerosa en de ziekte van Crohn zijn beide
chronische ontstekingsziekten van het maagdarm stelsel die ook bekend
zijn onder de verzamelnaam IBD, inflammatory bowel disease. In
Nederland leiden ongeveer 90.000 patiënten aan colitis ulcerosa of de
ziekte van Crohn. Zij moeten vaak chronisch medicijnen gebruiken die
ingrijpen op het immuunsysteem en velen moeten geopereerd worden. In
het UMCG is een multidisciplinair IBD centrum dat zich speciaal richt
op deze groep jonge patiënten met complexe problematiek.
Genoomwijde studie
In 2000 is het genetisch onderzoek naar IBD in het UMCG van start
gegaan. Het maakt deel uit van een wereldwijd genetisch
onderzoeksconsortium naar IBD waarin vele onderzoeksgroepen uit in
totaal 15 landen participeren. De techniek om het hele genoom van grote
groepen patiënten te analyseren is ingezet om de genen bij colitis
ulcerosa te identificeren. In de meta-analyse zijn genoomwijde data van
6.687 patiënten met colitis ulcerosa vergeleken met die van 19.718
controles. De bevindingen uit deze groep werden vervolgens onderzocht
in een tweede groep van 9.628 patiënten met colitis ulcerosa en 12.917
controles. In totaal is het aantal genen dat in verband wordt gebracht
met colitis ulcerosa nu vastgesteld op 47. Een vergelijkbare metastudie
voor de ziekte van Crohn, waarbij 71 genen zijn geïdentificeerd, is
recent ook gepubliceerd in Nature Genetics. Van 19 genen is gevonden
dat zij bij colitis ulcerosa en de ziekte van Crohn een rol spelen,
waarmee in totaal 99 genen zijn geassocieerd met IBD. Voor geen enkele
andere complexe ziekte is een zo groot aantal genen vastgesteld.
Genetische varianten
De genetische kaart van colitis ulcerosa vormt het aanknopingspunt voor
onderzoek naar de mechanismen bij het ontstaan van de ziekte. Een
belangrijke vraag is bijvoorbeeld hoe bepaalde genetische varianten het
ziekteproces beïnvloeden. Ook is mogelijk dat op basis van deze
inzichten nieuwe of al bestaande medicijnen kunnen worden getest op
werkzaamheid bij colitis ulcerosa. Naast dergelijke functionele
vraagstellingen zal ook het fundamentele genetische onderzoek naar
colitis ulcerosa een impuls krijgen. De afdelingen Maag, Darm en
Leverziekten en Genetica van het UMCG werken hierbij nauw samen.
Dr. Rinse Weersma heeft in januari 2011 een rising star award gekregen
van de United European Gastroenterology Federation voor zijn onderzoek
naar de genetische basis van IBD. De prijs wordt jaarlijks uitgekeerd
aan de meest veelbelovende onderzoeker op het terrein van de Maag, Darm
en Leverziekten.